Help
Afdrukken
Contacteer ons
NL
FR
EN
ES
DE
IT
PT
PL
CS
Menu
Zeldzame ziekten
Zoek
Klinische tekenen en symptomen
Classificaties
Genen
Beperking
Encyclopedie voor patiënten
Encyclopedie voor professionals
Richtlijnen voor spoedgevallen
Weesgenees- middelen
Zoek
Expertisecentra en netwerken
Zoek een expertisecentrum
Zoek een netwerk
Europese referentienetwerken
Diagnostische testen
Zoek een laboratorium
Zoek een test
Onderzoek en klinische studies
Onderzoeksprojecten
Klinische studies
Registers en biobanken
Platformen
Patiëntenorganisaties
Zoek
Netwerken
Hulplijnen voor persoonlijke vragen
Professionals en instellingen
Zoek een instelling
Zoek een persoon
Netwerk van experten
Neem contact op
Andere informatie
Kwaliteitshandvesten
Over weesgenees- middelen
Over Orphanet
Over zeldzame ziekten
Orphanet Reports series
Orphanet Videohandleidingen
Orphanet procedures
Orphanet-data worden aangemaakt volgens gepubliceerde procedures
Read
Rare Diseases - European Commission
RD-Action
European Medicines Agency
IRDiRC
Office of rare diseases research (US)
EC Expert Group on Rare Diseases (EU)
Europese ReferentieNetwerken
OJRD
Orphanet rapporten
De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
x
Share
Share
Startpagina
Zeldzame ziekten
Zoek
Zoek een zeldzame ziekte
*
(*) verplicht veld
Zoek
Ziektenaam
ORPHAcode
OMIM-nummer
ICD-10
Gennaam of -symbool
Andere zoekoptie(s)
Alfabetische lijst
20 Resultaat/Resultaten
ORPHA:1606
1p36 deletiesyndroom
Meer informatie
ORPHA:567
22q11.2 deletiesyndroom
Meer informatie
ORPHA:138
CHARGE-syndroom
Meer informatie
ORPHA:908
Fragiele-X-syndroom
Meer informatie
ORPHA:2322
Kabukisyndroom
Meer informatie
ORPHA:281
Monosomie 5p
Meer informatie
ORPHA:72
Syndroom van Angelman
Meer informatie
ORPHA:109
Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Meer informatie
ORPHA:116
Syndroom van Beckwith-Wiedemann
Meer informatie
ORPHA:199
Syndroom van Cornelia de Lange
Meer informatie
ORPHA:377
Syndroom van Gorlin
Meer informatie
ORPHA:2152
Syndroom van Mowat-Wilson
Meer informatie
ORPHA:648
Syndroom van Noonan
Meer informatie
ORPHA:739
Syndroom van Prader-Willi
Meer informatie
ORPHA:778
Syndroom van Rett
Meer informatie
ORPHA:373
Syndroom van Simpson-Golabi-Behmel
Meer informatie
ORPHA:821
Syndroom van Sotos
Meer informatie
ORPHA:881
Syndroom van Turner
Meer informatie
ORPHA:904
Syndroom van Williams
Meer informatie
ORPHA:3375
Trisomie X
Meer informatie
