Help
Afdrukken
Contacteer ons
NL
FR
EN
ES
DE
IT
PT
PL
CS
Menu
Zeldzame ziekten
Zoek
Klinische tekenen en symptomen
Classificaties
Genen
Beperking
Encyclopedie voor patiënten
Encyclopedie voor professionals
Richtlijnen voor spoedgevallen
Informatie over neonatale screening
Weesgenees- middelen
Zoek
Expertisecentra en netwerken
Zoek een expertisecentrum
Zoek een netwerk
Europese referentienetwerken
Diagnostische testen
Zoek een laboratorium
Zoek een test
Onderzoek en klinische studies
Onderzoeksprojecten
Klinische studies
Registers en biobanken
Platformen
Patiëntenorganisaties
Zoek
Netwerken
Hulplijnen voor persoonlijke vragen
Professionals en instellingen
Zoek een instelling
Zoek een persoon
Netwerk van experten
Neem contact op
Andere informatie
Kwaliteitshandvesten
Over weesgenees- middelen
Over Orphanet
Over zeldzame ziekten
Orphanet Reports series
Orphanet Videohandleidingen
Orphanet procedures
Orphanet-data worden aangemaakt volgens gepubliceerde procedures
Read
Rare Diseases - European Commission
RD-Action
European Medicines Agency
IRDiRC
Office of rare diseases research (US)
EC Expert Group on Rare Diseases (EU)
Europese ReferentieNetwerken
OJRD
Orphanet rapporten
De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
x
Share
Share
Startpagina
Zeldzame ziekten
Zoek
Zoek een zeldzame ziekte
*
(*) verplicht veld
Zoek
Ziektenaam
ORPHAcode
OMIM-nummer
ICD-10
Gennaam of -symbool
Andere zoekoptie(s)
Alfabetische lijst
12 Resultaat/Resultaten
ORPHA:93426
Ciliopathieën met overwegend betrokkenheid van skelet
Meer informatie
ORPHA:93451
Cleidocraniale dysplasie en geïsoleerd craniale ossificatiedefect
Meer informatie
ORPHA:364559
Dysostose
Meer informatie
ORPHA:93438
Mesomele en rhizo-mesomele dysplasie
Meer informatie
ORPHA:93429
Multipele epifysaire dysplasie en pseudoachondroplasie
Meer informatie
ORPHA:93447
Primaire botdysplasie met defecte botmineralisatie
Meer informatie
ORPHA:364536
Primaire botdysplasie met micromelie
Meer informatie
ORPHA:93441
Primaire botdysplasie met multipele gewrichtsluxaties
Meer informatie
ORPHA:93450
Primaire botdysplasie met ongeorganiseerde ontwikkeling van skeletale componenten
Meer informatie
ORPHA:93444
Primaire botdysplasie met verhoogde botdichtheid
Meer informatie
ORPHA:93446
Primaire botdysplasie met verminderde botdichtheid
Meer informatie
ORPHA:253
Spondylo-epifysaire dysplasie en spondylo-epimetafysaire dysplasie
Meer informatie