x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

22 Resultaat/Resultaten

ORPHA:20  3-hydroxy-3-methylglutaaracidurie

Meer informatie
ORPHA:90  Argininemie

Meer informatie
ORPHA:23  Argininobarnsteenzuuracidurie

Meer informatie
ORPHA:79241  Biotinidasedeficiëntie

Meer informatie
ORPHA:134  Bèta-ketothiolasedeficiëntie

Meer informatie
ORPHA:848  Bèta-thalassemie

Meer informatie
ORPHA:156  Carnitinepalmitoyltransferase 1A-deficiëntie

Meer informatie
ORPHA:247525  Citrullinemie type I

Meer informatie
ORPHA:247585  Citrullinemie type II

Meer informatie
ORPHA:418  Congenitale hyperplasie van bijnier

Meer informatie
ORPHA:442  Congenitale hypothyreoïdie

Meer informatie
ORPHA:6  Deficiëntie van 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase

Meer informatie
ORPHA:157  Deficiëntie van carnitinepalmitoyltransferase II

Meer informatie
ORPHA:183660  Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie

Meer informatie
ORPHA:716  Fenylketonurie

Meer informatie
ORPHA:25  Glutaryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie

Meer informatie
ORPHA:79239  Klassieke galactosemie

Meer informatie
ORPHA:42  Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie

Meer informatie
ORPHA:158  Systemische primaire carnitinedeficiëntie

Meer informatie
ORPHA:586  Taaislijmziekte

Meer informatie
ORPHA:882  Tyrosinemie type 1

Meer informatie
ORPHA:28378  Tyrosinemie type 2

Meer informatie