Help
Afdrukken
Contacteer ons
NL
FR
EN
ES
DE
IT
PT
PL
CS
Menu
Zeldzame ziekten
Zoek
Klinische tekenen en symptomen
Classificaties
Genen
Beperking
Encyclopedie voor patiënten
Encyclopedie voor professionals
Richtlijnen voor spoedgevallen
Weesgenees- middelen
Zoek
Expertisecentra en netwerken
Zoek een expertisecentrum
Zoek een netwerk
Europese referentienetwerken
Diagnostische testen
Zoek een laboratorium
Zoek een test
Onderzoek en klinische studies
Onderzoeksprojecten
Klinische studies
Registers en biobanken
Platformen
Patiëntenorganisaties
Zoek
Netwerken
Hulplijnen voor persoonlijke vragen
Professionals en instellingen
Zoek een instelling
Zoek een persoon
Netwerk van experten
Neem contact op
Andere informatie
Kwaliteitshandvesten
Over weesgenees- middelen
Over Orphanet
Over zeldzame ziekten
Orphanet Reports series
Orphanet Videohandleidingen
Orphanet procedures
Orphanet-data worden aangemaakt volgens gepubliceerde procedures
Read
Rare Diseases - European Commission
RD-Action
European Medicines Agency
IRDiRC
Office of rare diseases research (US)
EC Expert Group on Rare Diseases (EU)
Europese ReferentieNetwerken
OJRD
Orphanet rapporten
De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
x
Share
Share
Startpagina
Zeldzame ziekten
Zoek
Zoek een zeldzame ziekte
*
(*) verplicht veld
Zoek
Ziektenaam
ORPHAcode
OMIM-nummer
ICD-10
Gennaam of -symbool
Andere zoekoptie(s)
Alfabetische lijst
35 Resultaat/Resultaten
ORPHA:181412
Adrenogenitaal syndroom
Meer informatie
ORPHA:754
Androgeeninsensitiveitssyndroom
Meer informatie
ORPHA:498345
Biliaire atresie en geassocieerde aandoeningen
Meer informatie
ORPHA:137914
Choane atresie
Meer informatie
ORPHA:1414
Cholestase - lymfoedeem-syndroom
Meer informatie
ORPHA:1452
Cleidocraniale dysplasie
Meer informatie
ORPHA:418
Congenitale hyperplasie van bijnier
Meer informatie
ORPHA:1531
Craniosynostose
Meer informatie
ORPHA:237
Duplicatie van urethra
Meer informatie
ORPHA:93453
Dysostose met overheersende craniofaciale betrokkenheid
Meer informatie
ORPHA:79373
Ectodermale dysplasiesyndroom
Meer informatie
ORPHA:79353
Epidermale aandoening
Meer informatie
ORPHA:774
Erfelijke hemorragische teleangiëctasie
Meer informatie
ORPHA:352
Galactosemie
Meer informatie
ORPHA:90771
Geslachtsontwikkelingsstoornis
Meer informatie
ORPHA:718
Geïsoleerd syndroom van Pierre Robin
Meer informatie
ORPHA:250923
Geïsoleerde aniridie
Meer informatie
ORPHA:79113
Mandibulofaciale dysostose - microcefalie-syndroom
Meer informatie
ORPHA:98292
Mastocytose
Meer informatie
ORPHA:83463
Microtie
Meer informatie
ORPHA:557
Niet-syndromale anorectale malformatie
Meer informatie
ORPHA:95706
Posterieure hypospadie
Meer informatie
ORPHA:101997
Primaire immuundeficiëntie
Meer informatie
ORPHA:98039
Spijsverteringskanaalmalformatie
Meer informatie
ORPHA:98557
Syndromale aniridie
Meer informatie
ORPHA:52
Syndroom van Alagille
Meer informatie
ORPHA:110
Syndroom van Bardet-Biedl
Meer informatie
ORPHA:1552
Syndroom van Currarino
Meer informatie
ORPHA:2053
Syndroom van Freeman-Sheldon
Meer informatie
ORPHA:377
Syndroom van Gorlin
Meer informatie
ORPHA:245
Syndroom van Nager
Meer informatie
ORPHA:83001
Urogenitaal kanaalmalformatie
Meer informatie
ORPHA:98429
Zeldzame coagulatiestoornis
Meer informatie
ORPHA:183770
Zeldzame genetische immuunziekte
Meer informatie
ORPHA:399
Ziekte van Huntington
Meer informatie