x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

76 Resultaat/Resultaten

ORPHA:567  22q11.2-deletiesyndroom

Meer informatie
ORPHA:932  Achondrogenesie

Meer informatie
ORPHA:98791  Alfa-thalassemie - intellectuele achterstand-syndroom gekoppeld aan chromosoom 16

Meer informatie
ORPHA:100  Ataxie-teleangiëctasie

Meer informatie
ORPHA:79399  Autosomaal dominante gegeneraliseerde epidermolysis bullosa simplex, intermediaire vorm

Meer informatie
ORPHA:1020  Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang

Meer informatie
ORPHA:107  BOR-syndroom

Meer informatie
ORPHA:3047  Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, SBBYS-type

Meer informatie
ORPHA:1297  Branchio-oculo-faciaal syndroom

Meer informatie
ORPHA:848  Bèta-thalassemie

Meer informatie
ORPHA:138  CHARGE-syndroom

Meer informatie
ORPHA:140  Campomele dysplasie

Meer informatie
ORPHA:380  Cefalopolysyndactyliesyndroom van Greig

Meer informatie
ORPHA:187  Citrullinemie

Meer informatie
ORPHA:1023  Congenitale gegeneraliseerde hypertrichose, Ambras-type

Meer informatie
ORPHA:1775  Dyskeratosis congenita

Meer informatie
ORPHA:733  Familiale adenomateuze polyposis

Meer informatie
ORPHA:211  Familiale cylindromatose

Meer informatie
ORPHA:2841  Familiale goedaardige chronische pemfigus

Meer informatie
ORPHA:84  Fanconi-anemie

Meer informatie
ORPHA:716  Fenylketonurie

Meer informatie
ORPHA:93256  Fragiele-X-geassocieerd tremor/ataxie-syndroom

Meer informatie
ORPHA:908  Fragiele-X-syndroom

Meer informatie
ORPHA:1048  Geïsoleerde anencefalie/exencefalie

Meer informatie
ORPHA:86814  Goedaardige adulte familiale myoclonische epilepsie

Meer informatie
ORPHA:306  Goedaardige familiale infantiele epilepsie

Meer informatie
ORPHA:1986  Gollop-Wolfgangcomplex

Meer informatie
ORPHA:52430  Inclusielichaammyopathie met botziekte van Paget en frontotemporale dementie

Meer informatie
ORPHA:611  Inclusielichaammyositis

Meer informatie
ORPHA:464  Incontinentia pigmenti

Meer informatie
ORPHA:2929  Juveniele polyposis-syndroom

Meer informatie
ORPHA:195  Kattenoogsyndroom

Meer informatie
ORPHA:281  Monosomie 5p

Meer informatie
ORPHA:29073  Multipel myeloom

Meer informatie
ORPHA:273  Myotone dystrofie van Steinert

Meer informatie
ORPHA:141132  Oculo-auriculo-vertebraal spectrum

Meer informatie
ORPHA:666  Osteogenesis imperfecta

Meer informatie
ORPHA:308  Progressieve myoclonische epilepsie type 1

Meer informatie
ORPHA:98895  Spierdystrofie van Becker

Meer informatie
ORPHA:98896  Spierdystrofie van Duchenne

Meer informatie
ORPHA:22  Succinyl-semialdehyde-dehydrogenasedeficiëntie

Meer informatie
ORPHA:52  Syndroom van Alagille

Meer informatie
ORPHA:72  Syndroom van Angelman

Meer informatie
ORPHA:87  Syndroom van Apert

Meer informatie
ORPHA:109  Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Meer informatie
ORPHA:191  Syndroom van Cockayne

Meer informatie
ORPHA:192  Syndroom van Coffin-Lowry

Meer informatie
ORPHA:199  Syndroom van Cornelia de Lange

Meer informatie
ORPHA:870  Syndroom van Down

Meer informatie
ORPHA:2053  Syndroom van Freeman-Sheldon

Meer informatie
ORPHA:377  Syndroom van Gorlin

Meer informatie
ORPHA:475  Syndroom van Joubert

Meer informatie
ORPHA:503  Syndroom van Larsen

Meer informatie
ORPHA:144  Syndroom van Lynch

Meer informatie
ORPHA:531  Syndroom van Miller-Dieker

Meer informatie
ORPHA:627  Syndroom van Nance-Horan

Meer informatie
ORPHA:634  Syndroom van Netherton

Meer informatie
ORPHA:648  Syndroom van Noonan

Meer informatie
ORPHA:705  Syndroom van Pendred

Meer informatie
ORPHA:778  Syndroom van Rett

Meer informatie
ORPHA:2909  Syndroom van Rothmund-Thomson

Meer informatie
ORPHA:783  Syndroom van Rubinstein-Taybi

Meer informatie
ORPHA:819  Syndroom van Smith-Magenis

Meer informatie
ORPHA:881  Syndroom van Turner

Meer informatie
ORPHA:886  Syndroom van Usher

Meer informatie
ORPHA:3447  Syndroom van Weaver

Meer informatie
ORPHA:904  Syndroom van Williams

Meer informatie
ORPHA:280  Syndroom van Wolf-Hirschhorn

Meer informatie
ORPHA:586  Taaislijmziekte

Meer informatie
ORPHA:1860  Thanatofore dysplasie type 1

Meer informatie
ORPHA:37042  X-gebonden immuundisregulatie - polyendocrinopathie - enteropathie-syndroom

Meer informatie
ORPHA:85287  X-gebonden intellectuele achterstand, Siderius-type

Meer informatie
ORPHA:90658  Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1E

Meer informatie
ORPHA:96253  Ziekte van Cushing

Meer informatie
ORPHA:218  Ziekte van Darier

Meer informatie
ORPHA:905  Ziekte van Wilson

Meer informatie