x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

35 Resultaat/Resultaten

ORPHA:94063  12q14-microdeletiesyndroom

Meer informatie
ORPHA:209978  Alternerende hemiplegie

Meer informatie
ORPHA:102020  Autosomale monosomie

Meer informatie
ORPHA:137  Congenitale glycosylatiestoornis

Meer informatie
ORPHA:104  Hereditaire opticusneuropathie van Leber

Meer informatie
ORPHA:56970  Humane prionziekte

Meer informatie
ORPHA:68356  Leukodystrofie

Meer informatie
ORPHA:48471  Lissencefalie

Meer informatie
ORPHA:68366  Lysosomale ziekte

Meer informatie
ORPHA:68380  Mitochondriale ziekte

Meer informatie
ORPHA:79213  Mucopolysacharidose

Meer informatie
ORPHA:273  Myotone dystrofie van Steinert

Meer informatie
ORPHA:636  Neurofibromatose type 1

Meer informatie
ORPHA:637  Neurofibromatose type 2

Meer informatie
ORPHA:68381  Neuromusculaire ziekte

Meer informatie
ORPHA:216  Neuronale ceroïdlipofuscinose

Meer informatie
ORPHA:139024  Overgroei-/obesitassyndroom

Meer informatie
ORPHA:812  Sialidose type 1

Meer informatie
ORPHA:87876  Sialidose type 2

Meer informatie
ORPHA:90642  Syndromale genetische doofheid

Meer informatie
ORPHA:726  Syndroom van Alpers-Huttenlocher

Meer informatie
ORPHA:191  Syndroom van Cockayne

Meer informatie
ORPHA:377  Syndroom van Gorlin

Meer informatie
ORPHA:478  Syndroom van Kallmann

Meer informatie
ORPHA:90308  Syndroom van Klippel-Trénaunay

Meer informatie
ORPHA:531  Syndroom van Miller-Dieker

Meer informatie
ORPHA:648  Syndroom van Noonan

Meer informatie
ORPHA:699  Syndroom van Pearson

Meer informatie
ORPHA:881  Syndroom van Turner

Meer informatie
ORPHA:102002  Zeldzame ataxie

Meer informatie
ORPHA:89043  Zeldzame dementie

Meer informatie
ORPHA:183518  Zeldzame genetische ataxie

Meer informatie
ORPHA:98496  Zeldzame perifere neuropathie

Meer informatie
ORPHA:102369  Zeldzame syndromale intellectuele achterstand

Meer informatie
ORPHA:892  Ziekte van von Hippel-Lindau

Meer informatie