Help
Afdrukken
Contacteer ons
NL
FR
EN
ES
DE
IT
PT
PL
CS
Menu
Zeldzame ziekten
Zoek
Klinische tekenen en symptomen
Classificaties
Genen
Beperking
Encyclopedie voor patiënten
Encyclopedie voor professionals
Richtlijnen voor spoedgevallen
Weesgenees- middelen
Zoek
Expertisecentra en netwerken
Zoek een expertisecentrum
Zoek een netwerk
Europese referentienetwerken
Diagnostische testen
Zoek een laboratorium
Zoek een test
Onderzoek en klinische studies
Onderzoeksprojecten
Klinische studies
Registers en biobanken
Platformen
Patiëntenorganisaties
Zoek
Netwerken
Hulplijnen voor persoonlijke vragen
Professionals en instellingen
Zoek een instelling
Zoek een persoon
Netwerk van experten
Neem contact op
Andere informatie
Kwaliteitshandvesten
Over weesgenees- middelen
Over Orphanet
Over zeldzame ziekten
Orphanet Reports series
Orphanet Videohandleidingen
Orphanet procedures
Orphanet-data worden aangemaakt volgens gepubliceerde procedures
Read
Rare Diseases - European Commission
RD-Action
European Medicines Agency
IRDiRC
Office of rare diseases research (US)
EC Expert Group on Rare Diseases (EU)
Europese ReferentieNetwerken
OJRD
Orphanet rapporten
De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
x
Share
Share
Startpagina
Zeldzame ziekten
Zoek
Zoek een zeldzame ziekte
*
(*) verplicht veld
Zoek
Ziektenaam
ORPHAcode
OMIM-nummer
ICD-10
Gennaam of -symbool
Andere zoekoptie(s)
Alfabetische lijst
46 Resultaat/Resultaten
ORPHA:2616
3M-syndroom
Meer informatie
ORPHA:15
Achondroplasie
Meer informatie
ORPHA:969
Acromicrische dysplasie
Meer informatie
ORPHA:1005
Alopecie - contracturen - dwerggroei - intellectuele achterstand-syndroom
Meer informatie
ORPHA:2619
Brachydactyleuze dwerggroei, Mseleni-type
Meer informatie
ORPHA:140
Campomele dysplasie
Meer informatie
ORPHA:2995
Cerebrofrontofaciaal syndroom van Baraitser-Winter
Meer informatie
ORPHA:628
Diastrofische dysplasie
Meer informatie
ORPHA:240
Dyschondrosteose van Léri-Weill
Meer informatie
ORPHA:2623
Geleofysische dysplasie
Meer informatie
ORPHA:2078
Geroderma osteodysplastica
Meer informatie
ORPHA:429
Hypochondroplasie
Meer informatie
ORPHA:175
Hypoplasie van kraakbeen-haar
Meer informatie
ORPHA:485
Kniestdysplasie
Meer informatie
ORPHA:1505
Korte rib - polydactylie-syndroom
Meer informatie
ORPHA:2370
Larsen-achtige botdysplasie - kleine gestalte-syndroom
Meer informatie
ORPHA:2658
Lenz-Majewski hyperostotische dwerggroei
Meer informatie
ORPHA:2634
Mesomele dwerggroei, Reinhardt-Pfeiffer-type
Meer informatie
ORPHA:2632
Mesomele dysplasie van Langer
Meer informatie
ORPHA:2633
Mesomele dysplasie, Nievergelt-type
Meer informatie
ORPHA:2635
Metatropische dysplasie
Meer informatie
ORPHA:2637
Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei type II
Meer informatie
ORPHA:2636
Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei types I en III
Meer informatie
ORPHA:2643
Microcefale primordiale dwerggroei, Toriello-type
Meer informatie
ORPHA:2576
Mulibrey-nanisme
Meer informatie
ORPHA:176
Niet-rhizomele chondrodysplasia punctata
Meer informatie
ORPHA:231720
Niet-verworven gecombineerde deficiëntie van hypofysehormonen - sensorineuraal gehoorverlies - afwijkingen van wervelkolom-syndroom
Meer informatie
ORPHA:467
Niet-verworven gecombineerde hypofysehormoondeficiëntie
Meer informatie
ORPHA:631
Niet-verworven geïsoleerde groeihormoondeficiëntie
Meer informatie
ORPHA:2746
Opsismodysplasie
Meer informatie
ORPHA:2653
Osteochondrodysplastisch nanisme - doofheid - retinitis pigmentosa-syndroom
Meer informatie
ORPHA:666
Osteogenesis imperfecta
Meer informatie
ORPHA:2645
Osteoglofone dysplasie
Meer informatie
ORPHA:2646
Parastremmatische dwerggroei
Meer informatie
ORPHA:457059
Pseudo-hypoparathyreoïdie met hereditaire osteodystrofie van Albright
Meer informatie
ORPHA:750
Pseudoachondroplasie
Meer informatie
ORPHA:177
Rhizomele chondrodysplasia punctata
Meer informatie
ORPHA:253
Spondylo-epifysaire dysplasie en spondylo-epimetafysaire dysplasie
Meer informatie
ORPHA:254
Spondylometafysaire dysplasie
Meer informatie
ORPHA:633
Syndroom van Laron
Meer informatie
ORPHA:97360
Syndroom van Robinow
Meer informatie
ORPHA:808
Syndroom van Seckel
Meer informatie
ORPHA:813
Syndroom van Silver-Russell
Meer informatie
ORPHA:3449
Syndroom van Weill-Marchesani
Meer informatie
ORPHA:3363
Trichomegalie - retinale pigmentdegeneratie - dwerggroei-syndroom
Meer informatie
ORPHA:90692
Zeldzame endocriene groeiziekte
Meer informatie