Orphanet: Wyszukaj chorobę rzadką
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

59 Wyniki

ORPHA:261272  Zespół mikroduplikacji 17q12

Więcej informacji
ORPHA:752  Zaburzenie rozwoju pÅ‚ci z kariotypem 46,XY spowodowane niedoborem dehydrogenazy 17-beta-hydroksysteroidowej typu 3

Więcej informacji
ORPHA:90787  Zaburzenie różnicowania pÅ‚ci z kariotypem 46,XY spowodowane zaburzeniem steroidogenezy w jÄ…drach

Więcej informacji
ORPHA:370088  Zespół ostrej dzieciÄ™cej niewydolnoÅ›ci wÄ…troby i zaburzeÅ„ wieloukÅ‚adowych

Więcej informacji
ORPHA:726  Zespół Alpersa i Huttenlochera

Więcej informacji
ORPHA:86819  Brak wÅ‚osów z wykwitami grudkowymi

Więcej informacji
ORPHA:2134  Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy

Więcej informacji
ORPHA:99947  Autosomalna dominujÄ…ca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2A2

Więcej informacji
ORPHA:90636  Autosomalna recesywna niesyndromiczna gÅ‚uchota czuciowo-nerwowa typu DFNB

Więcej informacji
ORPHA:2512  Autosomalna recesywna mikrocefalia pierwotna

Więcej informacji
ORPHA:101070  Obustronna czoÅ‚owo-skroniowa polimikrogyria

Więcej informacji
ORPHA:130  Zespół Brugada

Więcej informacji
ORPHA:314679  Zespół mózgowo-twarzowo-stawowy

Więcej informacji
ORPHA:101081  Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1A

Więcej informacji
ORPHA:315311  Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy, postać prosta maskulinizujÄ…ca

Więcej informacji
ORPHA:79239  Galaktozemia klasyczna

Więcej informacji
ORPHA:193  Zespół Cohena

Więcej informacji
ORPHA:98938  MaÅ‚oocze szczelinowate

Więcej informacji
ORPHA:328  Wrodzony Niedobór czynnika X

Więcej informacji
ORPHA:293603  Wrodzona dziedziczna dystrofia Å›ródbÅ‚onka typu II

Więcej informacji
ORPHA:79394  Wrodzona niepÄ™cherzowa erytrodermia ichtiotyczna

Więcej informacji
ORPHA:79500  Zespół DOORS

Więcej informacji
ORPHA:226  Niedobór reduktazy dihydropterydyny

Więcej informacji
ORPHA:1675  Niedobór dyhydrogenazy dihydropirymidynowej

Więcej informacji
ORPHA:1934  WczesnoniemowlÄ™ca encefalopatia padaczkowa

Więcej informacji
ORPHA:217607  Rodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa

Więcej informacji
ORPHA:768  Rodzinny zespół wydÅ‚użonego odcinka QT

Więcej informacji
ORPHA:84  Anemia Fanconiego

Więcej informacji
ORPHA:2052  Zespół Frasera

Więcej informacji
ORPHA:95  Ataksja Friedreicha

Więcej informacji
ORPHA:25  Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA

Więcej informacji
ORPHA:368  Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem mięśniowej fosforylazy glikogenu

Więcej informacji
ORPHA:227535  Dziedziczny rak piersi

Więcej informacji
ORPHA:93473  Zespół Hurler

Więcej informacji
ORPHA:419  Hiperprolinemia typu 1

Więcej informacji
ORPHA:79101  Hiperprolinemia typu 2

Więcej informacji
ORPHA:258  Wrodzona dystrofia mięśniowa typu 1

Więcej informacji
ORPHA:65  Wrodzona Å›lepota Lebera

Więcej informacji
ORPHA:506  Zespół Leigha

Więcej informacji
ORPHA:42  Niedobór dehydrogenazy Å›rednich Å‚aÅ„cuchów acetylo-CoA

Więcej informacji
ORPHA:576  Mukolipidoza typu II

Więcej informacji
ORPHA:584  Mukopolisacharydoza typu 7

Więcej informacji
ORPHA:93307  Dysplazja wielonasadowa typu 4

Więcej informacji
ORPHA:2398  Mnoga tÅ‚uszczakowatość symetryczna

Więcej informacji
ORPHA:464366  Letalna dysplazja szkieletowa zależna od NEK9

Więcej informacji
ORPHA:666  Wrodzona Å‚amliwość koÅ›ci

Więcej informacji
ORPHA:2781  Osteopetroza

Więcej informacji
ORPHA:716  Fenyloketonuria

Więcej informacji
ORPHA:244  Pierwotna dyskinezja rzÄ™sek

Więcej informacji
ORPHA:75391  Niedobór odpornoÅ›ci z deficytem komórek naturalnych zabójców i niewydolnoÅ›ciÄ… nadnerczy

Więcej informacji
ORPHA:79306  PostÄ™pujÄ…ca rodzinna wewnÄ…trzwÄ…trobowa cholestaza typu 1

Więcej informacji
ORPHA:217569  Rzadka kardiomiopatia przerostowa

Więcej informacji
ORPHA:277  Ciężki zÅ‚ożony Niedobór odpornoÅ›ci z powodu niedoboru deaminazy adenozyny

Więcej informacji
ORPHA:2833  Zespół sztywnej skóry

Więcej informacji
ORPHA:363444  Zespół opóźnienia rozwoju zależnego od THOC6, maÅ‚ogÅ‚owia i dysmorfii twarzy

Więcej informacji
ORPHA:899  Zespół Walkera i Warburga

Więcej informacji
ORPHA:902  Zespół Wernera

Więcej informacji
ORPHA:905  Choroba Wilsona

Więcej informacji
ORPHA:1667  Zespół Wolcotta i Rallisona

Więcej informacji