Orphanet: Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

34 Wyniki

ORPHA:35664  Zespół De Barsy'ego zwiÄ…zany z ALDH18A1

Więcej informacji
ORPHA:14  Abetalipoproteinemia

Więcej informacji
ORPHA:51  Zespół Aicardiego i Goutièresa

Więcej informacji
ORPHA:58  Choroba Alexandra

Więcej informacji
ORPHA:59  Zespół Allana, Herndona i Dudley'a

Więcej informacji
ORPHA:425  Niedobór apolipoproteiny A-I

Więcej informacji
ORPHA:247815  Autosomalna recesywna ataksja z powodu niedoboru PEX10

Więcej informacji
ORPHA:112  Zespół Barttera

Więcej informacji
ORPHA:300  Niedobór enzymu dwufunkcyjnego

Więcej informacji
ORPHA:135  Zespół CACH

Więcej informacji
ORPHA:90794  Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy

Więcej informacji
ORPHA:191  Zespół Cockayne

Więcej informacji
ORPHA:528  Wrodzona lipodystrofia Berardinelligo i Seipa

Więcej informacji
ORPHA:657  Wrodzony izolowany hiperinsulinizm

Więcej informacji
ORPHA:205  Zespół Criglera i Najjara

Więcej informacji
ORPHA:586  Mukowiscydoza

Więcej informacji
ORPHA:309015  Rodzinny Niedobór lipazy lipoproteinowej

Więcej informacji
ORPHA:79292  Choroba rybiego oka

Więcej informacji
ORPHA:681  Okresowe porażenie hipokaliemiczne

Więcej informacji
ORPHA:88637  Zespół hipomielinizacji, hipogonadyzmu hipogonadotropowego i hipodoncji

Więcej informacji
ORPHA:436  Hipofosfatazja

Więcej informacji
ORPHA:35069  DzieciÄ™ca dystrofia neuroaksonalna

Więcej informacji
ORPHA:68356  Leukodystrofia

Więcej informacji
ORPHA:385  ZespoÅ‚y neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem siÄ™ żelaza w mózgu

Więcej informacji
ORPHA:702  Choroba Pelizaeusa i Merzbachera

Więcej informacji
ORPHA:79189  Zaburzenie biogenezy peroksysomów

Więcej informacji
ORPHA:2524  Hipoplazja mostu i móżdżku typu 2

Więcej informacji
ORPHA:181422  Rzadka hiperlipidemia

Więcej informacji
ORPHA:68367  Rzadkie wrodzone wady metabolizmu

Więcej informacji
ORPHA:468726  Ciężka pierwotna trimetylaminuria

Więcej informacji
ORPHA:2882  Sitosterolemia

Więcej informacji
ORPHA:31150  Choroba Tangier

Więcej informacji
ORPHA:33364  Trichotiodystrofia

Więcej informacji
ORPHA:89936  Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X

Więcej informacji