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22 Resultado(s)
ORPHA:20  Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica

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ORPHA:23  Acidúria argininosuccínica

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ORPHA:90  Argininemia

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ORPHA:848  Beta-talassemia

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ORPHA:247525  Citrulinémia, tipo I

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ORPHA:247585  Citrulinémia, tipo II

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ORPHA:6  Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase

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ORPHA:42  Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias

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ORPHA:134  Deficiência de beta-cetotiolase

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ORPHA:79241  Deficiência de biotinidase

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ORPHA:156  Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1A

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ORPHA:157  Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2

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ORPHA:158  Deficiência de carnitina primária sistémica

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ORPHA:79239  Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase

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ORPHA:25  Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase

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ORPHA:716  Fenilcetonúria

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ORPHA:586  Fibrose quística

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ORPHA:418  Hiperplasia supra-renal congénita

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ORPHA:442  Hipotiroidismo congénito

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ORPHA:183660  Imunodeficiência combinada grave

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ORPHA:882  Tirosinemia tipo 1

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ORPHA:28378  Tirosinemia tipo 2

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