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ORPHA:68335  Anomalia cromossómica

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ORPHA:98553  Anomalia do desenvolvimento ocular

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ORPHA:68378  Anomalia dos membros, congénita

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ORPHA:102283  Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual

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ORPHA:275742  Infertilidade genética

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ORPHA:88991  Malformação cardíaca não-sindrómica congénita rara

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ORPHA:98039  Malformação do sistema digestivo

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ORPHA:108989  Malformação do sistema nervoso central, não-sindrómica

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ORPHA:83001  Malformação do trato urogenital

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ORPHA:155832  Malformação rara da cabeça e pescoço

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ORPHA:98041  Malformação visceral: fígado, trato biliar, pâncreas, baço

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ORPHA:102369  Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara

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ORPHA:108991  Síndrome com malformação do sistema nervoso central como característica principal

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ORPHA:102285  Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual

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ORPHA:139027  Síndrome dismórfico com envolvimento da pele ou mucosas

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ORPHA:139030  Síndrome dismórfico com envolvimento do tecido conjuntivo

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ORPHA:139012  Síndrome dismórfico com envolvimento ósseo

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ORPHA:139009  Síndrome dismórfico de origem metabólica

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