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ORPHA:68335
Anomalia cromossómica
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ORPHA:98553
Anomalia do desenvolvimento ocular
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Anomalia dos membros, congénita
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Infertilidade genética
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Malformação do trato urogenital
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Malformação visceral: fígado, trato biliar, pâncreas, baço
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ORPHA:139027
Síndrome dismórfico com envolvimento da pele ou mucosas
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ORPHA:139030
Síndrome dismórfico com envolvimento do tecido conjuntivo
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ORPHA:139012
Síndrome dismórfico com envolvimento ósseo
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Síndrome dismórfico de origem metabólica
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