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76 Resultado(s)
ORPHA:932  Acondrogénese

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ORPHA:84  Anemia de Fanconi

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ORPHA:1048  Anencefalia

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ORPHA:100  Ataxia-telangiectasia

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ORPHA:848  Beta-talassemia

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ORPHA:211  Cilindromatose familiar

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ORPHA:187  Citrulinemia

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ORPHA:1986  Complexo Gollop-Wolfgang

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ORPHA:22  Deficiência de semialdeído succínico desidrogenase

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ORPHA:140  Displasia campomélica

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ORPHA:1860  Displasia tanatofórica tipo 1

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ORPHA:1775  Disqueratose congénita

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ORPHA:273  Distrofia miotónica de Steinert

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ORPHA:98895  Distrofia muscular, tipo Becker

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ORPHA:98896  Distrofia muscular, tipo Duchenne

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ORPHA:1020  Doença de Alzheimer de início precoce autossómica dominante

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ORPHA:90658  Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E

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ORPHA:96253  Doença de Cushing

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ORPHA:218  Doença de Darier

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ORPHA:905  Doença de Wilson

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ORPHA:79399  Epidermólise bolhosa generalizada simples autossómica dominante, forma intermédia

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ORPHA:306  Epilepsia benigna do lactente familiar

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ORPHA:86814  Epilepsia mioclónica benigna do adulto, familiar

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ORPHA:308  Epilepsia mioclónica progressiva tipo 1

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ORPHA:141132  Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral

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ORPHA:716  Fenilcetonúria

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ORPHA:586  Fibrose quística

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ORPHA:1023  Hipertricose generalizada congénita, tipo Ambras

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ORPHA:464  Incontinência pigmentar

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ORPHA:531  Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1

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ORPHA:29073  Mieloma múltiplo

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ORPHA:52430  Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência fronto-temporal

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ORPHA:611  Miosite de corpos de inclusão

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ORPHA:281  Monossomia 5p

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ORPHA:666  Osteogenesis imperfecta

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ORPHA:85287  Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Siderius

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ORPHA:733  Polipose adenomatosa familiar

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ORPHA:2841  Pênfigo crónico benigno familiar

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ORPHA:52  Síndrome Alagille

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ORPHA:72  Síndrome Angelman

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ORPHA:87  Síndrome Apert

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ORPHA:107  Síndrome BOR

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ORPHA:109  Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba

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ORPHA:138  Síndrome CHARGE

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ORPHA:191  Síndrome Cockayne

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ORPHA:192  Síndrome Coffin-Lowry

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ORPHA:199  Síndrome Cornelia de Lange

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ORPHA:870  Síndrome Down

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ORPHA:2053  Síndrome Freeman-Sheldon

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ORPHA:377  Síndrome Gorlin

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ORPHA:475  Síndrome Joubert

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ORPHA:503  Síndrome Larsen

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ORPHA:144  Síndrome Lynch

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ORPHA:627  Síndrome Nance-Horan

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ORPHA:648  Síndrome Noonan

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ORPHA:705  Síndrome Pendred

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ORPHA:778  Síndrome Rett

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ORPHA:2909  Síndrome Rothmund-Thomson

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ORPHA:783  Síndrome Rubinstein-Taybi

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ORPHA:819  Síndrome Smith-Magenis

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ORPHA:881  Síndrome Turner

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ORPHA:886  Síndrome Usher

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ORPHA:3447  Síndrome Weaver

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ORPHA:904  Síndrome Williams

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ORPHA:1297  Síndrome branquio-óculo-facial

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ORPHA:195  Síndrome de "cat eye"

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ORPHA:634  Síndrome de Netherton

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ORPHA:280  Síndrome de Wolf-Hirschhorn

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ORPHA:908  Síndrome de X-frágil

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ORPHA:98791  Síndrome de alfa talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao cromossoma 16

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ORPHA:3047  Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo SBBYS

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ORPHA:380  Síndrome de cefalopolissindactilia de Greig

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ORPHA:567  Síndrome de deleção 22q11.2

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ORPHA:37042  Síndrome de desregulação imune-poliendocrinopatia-enteropatia ligada ao X

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ORPHA:2929  Síndrome de polipose juvenil

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ORPHA:93256  Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil

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