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58 Resultado(s)
ORPHA:15  Acondroplasia

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ORPHA:285014  Aneurisma e disseção torácica familiar

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ORPHA:115  Aracnodactilia contratural congénita

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ORPHA:1293  Braquiolmia

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ORPHA:33067  Condrodisplasia metafisária tipo Jansen

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ORPHA:93442  Condrodisplasia pontuada

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ORPHA:209  Cutis laxa

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ORPHA:240  Discondrosteose de Léri-Weill

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ORPHA:364559  Disostose

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ORPHA:69028  Disostose com braquidactilia

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ORPHA:1797  Disostose espondilo-costal autossómica dominante

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ORPHA:2311  Disostose espondilo-costal autossómica recessiva

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ORPHA:93437  Displasia acromesomélica

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ORPHA:485  Displasia de Kniest

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ORPHA:628  Displasia diastrófica

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ORPHA:251  Displasia epifisária múltipla

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ORPHA:253  Displasia espondilo-epifisária e displasia espondilo-epimetafisária

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ORPHA:254  Displasia espondilo-metafisária

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ORPHA:93284  Displasia espondiloepifisária tardia

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ORPHA:94068  Displasia espondiloepifisária, tipo congénito

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ORPHA:1830  Displasia imuno-óssea de Schimke

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ORPHA:249  Displasia óssea fibrosa

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ORPHA:364526  Displasia óssea primária

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ORPHA:3312  Embriopatia por talidomida

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ORPHA:823  Espinha bífida

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ORPHA:268369  Espinha bífida aberta

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ORPHA:429  Hipocondroplasia

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ORPHA:93457  Hipoplasia dos membros - defeito de redução dos membros

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ORPHA:268835  Lipomielomeningocelo

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ORPHA:68378  Malformação congénita dos membros

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ORPHA:1671  Malformação do cordão dividido tipo I

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ORPHA:2440  Malformação mão fendida-pé fendido isolada

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ORPHA:321  Osteocondromas múltiplos

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ORPHA:666  Osteogenesis imperfecta

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ORPHA:763  Picnodisostose

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ORPHA:750  Pseudo-acondroplasia

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ORPHA:3275  Sinostose espondilo-carpo-társica

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ORPHA:2616  Síndrome 3M

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ORPHA:1388  Síndrome Catel-Manzke

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ORPHA:98249  Síndrome Ehlers-Danlos

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ORPHA:289  Síndrome Ellis Van Creveld

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ORPHA:392  Síndrome Holt-Oram

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ORPHA:503  Síndrome Larsen

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ORPHA:558  Síndrome Marfan

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ORPHA:284993  Síndrome Marfan e doenças Marfan-relacionadas

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ORPHA:2462  Síndrome Shprintzen-Goldberg

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ORPHA:3449  Síndrome Weill-Marchesani

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ORPHA:36  Síndrome acrocalosal

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ORPHA:60030  Síndrome aneurisma aórtico tipo Loyes-Dietz

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ORPHA:97360  Síndrome de Robinow

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ORPHA:109007  Síndrome de artrogripose

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ORPHA:183570  Síndrome de malformação genética com baixa estatura

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ORPHA:3027  Síndrome de regressão caudal

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ORPHA:3320  Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial

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ORPHA:139021  Síndrome dismórfico com baixa estatura

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ORPHA:1988  Síndrome facio-femural

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ORPHA:324764  Síndrome tricorinofalangeal

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ORPHA:294955  Síndromes com defeitos de redução dos membros

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