x

Pesquisar por doença rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Outras opções de pesquisa

56 Resultado(s)
ORPHA:15  Acondroplasia

Mais informação
ORPHA:973  Adactilia/hipoplasia dos dedosexcluindo o pelegar, unilateral congénita

Mais informação
ORPHA:1848  Agenesia renal, bilateral

Mais informação
ORPHA:1987  Agenesia/hipoplasia femural

Mais informação
ORPHA:1048  Anencefalia

Mais informação
ORPHA:1880  Anomalia Ebstein da válvula tricúspida

Mais informação
ORPHA:98553  Anomalia do desenvolvimento ocular

Mais informação
ORPHA:3091  Anomalia do retorno venoso sistémico

Mais informação
ORPHA:1198  Atresia do cólon

Mais informação
ORPHA:1201  Atresia do intestino delgado

Mais informação
ORPHA:1203  Atresia duodenal

Mais informação
ORPHA:1199  Atresia esofágica

Mais informação
ORPHA:1202  Atresia laringea

Mais informação
ORPHA:1330  Canal auriculo-ventricular parcial

Mais informação
ORPHA:91492  Catarata não-sindromática de início precoce

Mais informação
ORPHA:1478  Comunicação inter-auricular

Mais informação
ORPHA:93890  Defeito de desenvolvimento durante a embriogenese

Mais informação
ORPHA:1329  Defeito septal auriculo-ventricular completo

Mais informação
ORPHA:1666  Dextrocardia

Mais informação
ORPHA:823  Espinha bífida

Mais informação
ORPHA:799  Esquizencefalia

Mais informação
ORPHA:1991  Fenda labial com ou sem fenda palatina

Mais informação
ORPHA:2006  Fenda mediana do lábio inferior

Mais informação
ORPHA:2014  Fenda palatina

Mais informação
ORPHA:2040  Fístula bronco-biliar congénita

Mais informação
ORPHA:2368  Gastrosquisis

Mais informação
ORPHA:2130  Hemimelia

Mais informação
ORPHA:93321  Hemimelia radial

Mais informação
ORPHA:2182  Hidrocéfalo com estenose do aqueduto de Sylvius

Mais informação
ORPHA:2162  Holoprosencefalia

Mais informação
ORPHA:2140  Hérnia diafragmática congénita

Mais informação
ORPHA:2299  Interrupção do arco aórtico

Mais informação
ORPHA:557  Malformação anoretal não-sindromática

Mais informação
ORPHA:88991  Malformação cardíaca não-sindromática congénita rara

Mais informação
ORPHA:2440  Malformação mão fendida-pé fendido isolada

Mais informação
ORPHA:2445  Malformações cardíacas cono-truncais

Mais informação
ORPHA:2512  Microcefalia isolada congénita

Mais informação
ORPHA:2542  Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma

Mais informação
ORPHA:568  Microftalmia, tipo Lenz

Mais informação
ORPHA:83463  Microtia

Mais informação
ORPHA:660  Onfalocelo

Mais informação
ORPHA:498464  Polidactilia pré-axial não sindromática

Mais informação
ORPHA:498467  Polidactilia pós-axial não sindromática

Mais informação
ORPHA:3090  Retorno venoso pulmonar anómalo congénito

Mais informação
ORPHA:87  Síndrome Apert

Mais informação
ORPHA:870  Síndrome Down

Mais informação
ORPHA:718  Síndrome Pierre-Robin isolado

Mais informação
ORPHA:2911  Síndrome Poland

Mais informação
ORPHA:2248  Síndrome de coração esquerdo hipoplástico

Mais informação
ORPHA:3027  Síndrome de regressão caudal

Mais informação
ORPHA:883  Teratoma extragonadal

Mais informação
ORPHA:3303  Tetralogia de Fallot

Mais informação
ORPHA:860  Transposição das grandes artérias não corrigida congenitamente

Mais informação
ORPHA:3378  Trissomia 13

Mais informação
ORPHA:3380  Trissomia 18

Mais informação
ORPHA:3384  Truncus arteriosus

Mais informação