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48 Resultado(s)
ORPHA:85146  Amiotrofia escapuloperonial

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ORPHA:2901  Amiotrofia neurálgica

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ORPHA:95  Ataxia de Friedreich

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ORPHA:206701  Atrofia muscular bulbo-espinhal

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ORPHA:1145  Atrofia muscular espinhal ligada ao X de início na infância

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ORPHA:70  Atrofia muscular espinhal proximal

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ORPHA:211037  Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante

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ORPHA:64747  Charcot-Marie-Tooth ligada ao X

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ORPHA:71212  Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase

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ORPHA:35656  Deficiência de coenzima Q10

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ORPHA:98473  Distrofia muscular

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ORPHA:98495  Doença da junção neuromuscular, autossómica dominante ou recessiva

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ORPHA:98506  Doença das células dos cornos anteriores, adquirida

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ORPHA:166  Doença de Charcot-Marie-Tooth/neuropatia motora e sensorial hereditária

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ORPHA:614  Doença de Thomsen e Becker

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ORPHA:206580  Doença do segundo neurónio motor, autossómica recessiva, com apresentação na infância

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ORPHA:206575  Doença muscular com ondulações com miastenia grave

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ORPHA:79138  Encefalite do tronco cerebral de Bickerstaff

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ORPHA:166105  Encefalomiopatia mitocondrial infantil FASTKD2-relacionada

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ORPHA:803  Esclerose lateral amiotrófica

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ORPHA:35689  Esclerose lateral primária

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ORPHA:423  Hipertermia maligna da anestesia

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ORPHA:51577  Lisencefalia tipo 2

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ORPHA:589  Miastenia gravis

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ORPHA:599  Miopatia distal

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ORPHA:98482  Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas

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ORPHA:206656  Miopatia não-distrófica

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ORPHA:88635  Miopatia por sobrecarga das proteínas calsequestrina e SERCA1

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ORPHA:612  Miotonia agravada pelo potássio

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ORPHA:643  Neuropatia axonal gigante

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ORPHA:639  Neuropatia desmielinizante crónica com gamapatia IgM monoclonal

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ORPHA:53739  Neuropatia motora distal hereditária

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ORPHA:641  Neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução

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ORPHA:140471  Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária

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ORPHA:206976  Paralisia periódica

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ORPHA:682  Paralisia periódica hipercaliémica

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ORPHA:681  Paralisia periódica hipocaliémica

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ORPHA:684  Paramiotonia congénita de Von Eulenburg

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ORPHA:102012  Paraparésia espástica familiar, forma pura

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ORPHA:102013  Paraplegia espástica hereditária complexa

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ORPHA:209004  Polineuropatia axonal associada a gamopatia monoclonal IgG/IgM/IgA

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ORPHA:2932  Polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica

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ORPHA:37553  Síndrome Andersen-Tawil

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ORPHA:71279  Síndrome CANOMAD

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ORPHA:2103  Síndrome Guillain-Barré

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ORPHA:3198  Síndrome de coluna rígida

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ORPHA:43393  Síndrome miasténico de Lambert-Eaton

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ORPHA:206970  Síndrome miotónico

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