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Orphanet Know the rare for better care:

300 Millionen Menschen auf der Welt leben mit einer Seltenen Erkrankung. Wir helfen ihnen, ihre Krankheit zu verstehen, medizinische Experten zu finden und eine bessere Versorgung zu erhalten: Orphanet ist bei jedem Schritt der Behandlung dabei. Und wie? Indem es allen Akteuren auf dem Behandlungspfad der seltenen Krankheiten Referenzinformationen und Wissen zur Verfügung stellt. Insbesondere die von Orphanet erstellte und beständig gepflegte Nomenklatur der seltenen Krankheiten dient als gemeinsame Sprache für Mediziner, Forscher und Entscheidungsträger aus aller Welt. Mehr darüber erfahren Sie in diesem von Agent Majeur erstellten Video.

Über Orphanet

Unsere Ziele

Orphanet wurde 1997 in Frankreich mit dem Aufkommen des Internets gegründet. Es wurde entwickelt, um die damals noch spärlich verfügbaren Informationen über Seltenen Krankheiten zu sammeln, und so die Diagnose, Versorgung und Behandlung der betroffenen Patienten zu verbessern. Diese Initiative wandelte sich im Jahr 2000 in ein europaweites Anliegen und ab diesem Zeitpunkt erfolgte eine Förderung durch die Europäische Kommission: Orphanet wuchs seitdem beständig weiter und besteht heute aus einem Konsortium von 41 Partnerländern, vornehmlich aus Europa, aber auch anderen Mitgliedern rund um den Globus.

In den vergangenen 20 Jahren entwickelte sich Orphanet zur Referenzquelle für Informationen über Seltenen Krankheiten. Als solche ist Orphanet verpflichtet, sich den Herausforderungen zu stellen, die mit der rasanten Entwicklung der politischen, wissenschaftlichen und informellen Datenlandschaft verbunden sind. Im Besonderen liegt seine Verantwortung darin, allen Zielgruppen gleichermaßen den Zugang zu hochwertigen Informationen aus dem Unmengen der online verfügbaren Daten zu ermöglichen, das Werkzeug zur Identifikation von Patienten mit Seltenen Krankheiten zu stellen, und sich daran zu beteiligen, neues Wissen zu erschaffen, indem es eine große Menge von wiederverwendbaren berechenbaren wissenschaftlichen Daten bereitstellt.

Orphanet arbeitet an der Umsetzung der 3 folgenden Hauptanliegen:

    • Verbesserung von Sichtbarkeit der Seltenen Krankheiten im Bereich der Gesundheitsfürsorge und auf dem Gebiet der Forschung durch Nutzung der Orphanet Nomenklatur für Seltene Krankheiten (ORPHAcode) : Entwicklung einer gemeinsamen Basis (Sprache) zur Verbesserung der Verständigung im Bereich seltene Krankheiten.

      In einer globalen Gemeinschaft sollte eine Verständigung möglich sein, auch wenn man vielleicht nicht die gleiche Sprache spricht. Eine stabile Nomenklatur mit Bezug auf internationale Terminologien erschafft eine wichtige Grundlage hierfür. Um die Sichtbarkeit von Seltenen Krankheiten in Informationssystemen zu verbessern, entwickelt und pflegt Orphanet eine einzigartige mehrsprachige Nomenklatur der Seltenen Krankheiten, die als Basisstruktur in seiner relationalen Datenbank fungiert. Jeder Krankheit ist eine eindeutige ORPHAcode zugeordnet: Die Integration dieser Nomenklatur in die Informationssysteme von Forschung und Gesundheit ist ein wichtiger Schritt, um die Sichtbarkeit der Seltenen Krankheiten zu gewährleisten. Die Nomenklatur beinhaltet Querverweise auf andere Terminologien: OMIM, ICD, SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, GARD. Diese Referenzierung ist essentiell, um die Interoperabilität mit anderen Systemen zu ermöglichen.

    • Bereitstellung von hochwertigen Informationen über Seltene Krankheiten und Versorgungsangebote unter Gewährleistung des gleichwertigen Zugangs auf das Wissen für alle Interessengruppen: Aufklärung und Orientierung von Nutzern und Akteuren im Dickicht der Online-Informationen.

      Patienten mit Seltenen Krankheiten sind über den ganzen Globus verteilt – ebenso wie die Fachleute für Seltene Krankheiten. Orphanet verschafft Fachleuten und Patienten einen genauen Überblick, indem es ein Verzeichnis von Expertenleistungen aus 40 Ländern zur Verfügung stellt. Die erfaßten Leistungen sind direkt mit den Seltenen Krankheiten der Enzyklopädie verknüpft und umfassen u.a. folgende Serviceangebote: Expertenzentren, Labore mit diagnostischen Tests, Patientenorganisationen, Forschungsprojekte, Register und klinische Studien. Diese Daten tragen dazu bei, Vernetzungen zu stärken, Isolationen zu durchbrechen und helfen Entscheidungsträger geeignete Empfehlungen auszusprechen. Orphanet nutzt das Fachwissen von Experten aus der ganzen Welt, um wissenschaftliche Daten über Seltene Krankheiten zu sammeln (z.B. Beziehungen zwischen Genen und Krankheiten, Epidemiologie, phänotypische Merkmale, funktionale Konsequenzen von Krankheiten etc.). Darüber hinaus erstellt Orphanet eine Enzyklopädie der Seltenen Krankheiten, die nach und nach in die 7 Sprachen der Datenbank übersetzt wird (Deutsch, Englisch, Französisch, Italienisch, Niederländisch, Portugiesisch und Spanisch). Auch Texte in anderen Sprachen sind verfügbar, darunter Griechisch, Finnisch, Polnisch, Russisch und Slowakisch. Alle Texte der Enzyklopädie sind kostenfrei. Orphanet integriert qualitätsgesicherte Informationen aus aller Welt und ermöglicht den Zugriff auf klinische Behandlungsleitlinien, wissenschaftliche Abhandlungen aber auch weiterführende Informationen für die allgemeine Öffentlichkeit.

    • Beitrag zur Gewinnung von neuen Erkenntnissen über Seltene Krankheiten: Wir möchten die Einzelteile des Puzzles zusammenfügen, um seltene Krankheiten besser zu verstehen.

      Orphanet nutzt das Fachwissen von Experten aus der ganzen Welt, um die Sammlung der wissenschaftlichen Daten zu pflegen und weiter auszubauen. Zu diesen Experten zählen Gesundheitswissenschaftler und Forscher, Vertreter von Patientenorganisationen und Fachleute aus den medizinisch-sozialen Bereichen. Die Fülle an Daten, die Orphanet bereithält, und seine strukturierte Darstellung erlauben es, weiteres Wissen zu generieren, und so Stück für Stück zu einem vollständigen Bild zusammenzufügen. Die Integration dieser Daten (in andere Systeme) führt zu weiteren Nutzen und macht sie interpretierbar. Orphanet schafft eine Grundlage zur Identifikation seltener Krankheiten, insbesondere mit der Orphanet-Nomenklatur, die einen wesentlichen Schlüssel für die Interoperabilität repräsentiert. Orphanet bietet integrierte, wiederverwendbare Datensätze zur Verwendung in der Forschung auf der Plattform www.orphadata.com an und liefert ein strukturiertes Vokabular für Seltenen Krankheiten namens ORDO (Orphanet Rare Disease Ontology). Diese Ressourcen tragen zur Verbesserung der Interoperabilität von Daten über Seltene Krankheiten bei und ermöglichen einen globalen Austausch auf den Gebieten von Gesundheitsfürsorge und Forschung. Sie wurden bereits in verschiedene Bioinformatik-Projekte und Infrastrukturen integriert, um Diagnose und Behandlung zu verbessern. Orphanet fühlt sich verpflichtet, mit Partnern rund um die Welt zusammenzuarbeiten, um dazu beizutragen, die Puzzleteile zu einem Ganzen zusammenzufügen.

Die integrale Rolle, die Orphanet im Bereich Forschung und Versorgung von Seltenen Krankheiten einnimmt, führte zu seiner Einstufung als IRDiRC Recognised Resource und zur Integration im französischen Knotenpunkt von ELIXIR, einem Konsortium von Forschungsinfrastrukturen, das führende europäische Organisationen der Lebenswissenschaften in sich vereinigt. Orphadata, die Daten-Download-Plattform von Orphanet, und die Orphanet Rare Disease Ontology gehören zu ELIXIR Core Data Resources (Stammdaten-Ressourcen). Die ELIXIR Core Data Resources dienen als Markenzeichen für höchste Qualität in der Erbringung von Infrastrukturdienstleistungen und spielen eine entscheidende Rolle bei der langfristigen Sicherung von Life-Science-Daten. In den europäischen Gesetzgebungstexten zu Seltenen Krankheiten werden Orphanet und die ORPHA-Nomenklatur als zentrale Ressourcen referenziert und sind darüber hinaus wichtiger Bestandteil in vielen Nationalplänen/Strategien zur Bekämpfung seltener Krankheiten.

Unsere Angebote

Orphanet bietet eine große Auswahl von frei verfügbaren Angeboten:

    • Ein Inventar der Seltenen Krankheiten gemappt mit Ressourcen von OMIM, ICD10, MesH, MedDRA, GARD und UMLS; sowie eine Klassifikation von Krankheiten unter Berücksichtigung existierender veröffentlichter wissenschaftlicher Klassifikationen. Krankheiten werden außerdem mit phänotypischen Merkmalen und entsprechenden Häufigkeiten unter Nutzung von HPO annotiert.
    • Ein Newsletter das zweimalig im Monat erscheint: OrphaNews. Es informiert über aktuelle wissenschaftliche und politische Angelegenheiten auf dem Gebiet der Seltenen Krankheiten und Orphan Drugs. Das Newsletter erscheint auf englisch, französisch und italienisch.
    • Eine Sammlung von Berichten mit thematischen Schwerpunkten, die sog.Orphanet Berichtsreihe, stellt übergeordnete Themen vor, die als Download zur Verfügung gestellt werden.
    • Eine Internet-Plattform: Orphadata bietet der Wissenschaftsgemeinschaft umfassende hochwertige Datensammlungen zu Seltenen Krankheiten und Orphan Drugs im wiederverwendbaren und berechenbaren Format.
    • Die Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO)repräsentiert ein strukturiertes Vokabular für Seltenen Krankheiten, welches von Begrifflichkeiten der Orphanet Datenbank abstammt. Es umfaßt den Zusammenhang zwischen Krankheiten, Genen und anderen relevanten Merkmalen. ORDO bietet integrierte, wiederverwendbare Datensätze für die computergestützte Analyse.

    • Orphanet und ORDO sind offizielle IRDiRC-Ressourcen.

Das Orphanet Konsortium

Orphanet besteht aus verschiedenen Interessengruppen, die in einem globalen Konsortium von 40 Partnerländern zusammenwirken. Die Hauptaktivitäten werden von dem französischen INSERM -Team koordiniert.

Verzeichnis der Konsortiumsmitglieder

Orphanet - Nationale Teams

Die nationalen Teams sind verantwortlich für die Datensammlungen der verfügbaren spezialisierten Leistungen ihres Landes (Expertenzentren, Medizinische Labore, laufende Forschungsaktivitäten, klinische Studien und Patientenorganisationen usw.). Alle Orphanet Teams befolgen die Orphanet SOP's (Standard Operating Procedures).

Jedes Team pflegt eine landeseigene Orphanet-Website, über die nationale Neuigkeiten, Events und Aktualisierungen veröffentlicht werden können. Hier sind die Kontaktdaten der Teams aber auch Informationen über den wissenschaftlichen Beirat, nationale Förderer, Partnerschaften etc. verfügbar.

Nationale Orphanet-Websites

Das koordinierende Orphanet Team

Das koordinierende Team (INSERM, US14) ist verantwortlich für die Lenkung der Aktivitäten des Konsortiums, Infrastruktur von Orphanet, Bereitstellung der Bearbeitungstools, Aktualisierungen und Klassifizierungen der Krankheiten sowie der Erstellung der Enzyklopädie.

Unsere Verwaltung

Auf internationaler Ebene:

    • Ein Vorstand, bestehend aus den Landeskoordinatoren. Der Vorstand identifiziert verfügbare Fördermittel, entscheidet über die Aufnahme von neuen Teams und gewährleistet die Kontinuität des Projektes. Im Rahmen der Gemeinsamen Aktion werden die meisten Orphanet Aktivitäten durch die EG ko-finanziert.

Externe Beiräte:

    • Ein Beirat für den Bereich Genetik . Dieser ist verantwortlich für die Beratung von Orphanet im Hinblick auf alle genetischen Themenbereiche (das Inventar der Gene, die Datenbank der genetischen Tests und assoziierte Labore etc). Die Vorgehensweisen sind here verfügbar.

Diese Kommissionen diskutieren über die weitere Entwicklung des Projektes bezüglich Informationstiefe und Datenabdeckung sowie seiner Nachhaltigkeit; sie bewahren seine Kohärenz und seine Entwicklung hinsichtlich neuer technologischer Errungenschaften und wahren die Interessen der Nutzer.

Auf nationaler Ebene:

    • Ein wissenschaftlicher Beirat aus nationalen Experten, die von den Fachgesellschaften der jeweiligen Länder nominiert werden. Der Beirat berät das nationale Team auf Landesebene.

Unsere Förderer

Die Infrastruktur und die Koordinationsaktivitäten werden gemeinsam von Inserm (Nationales Institut für Gesundheit und medizinische Forschung), der französischen Generaldirektion für Gesundheit und der Europäischen Kommission über den OrphaNetWork (831390), einem Direktzuschuss des 3. Gesundheitsprogramms der Europäischen Union, finanziert. Bestimmte Dienstleistungen werden speziell von anderen Partnern finanziert. Die nationalen Aktivitäten von Orphanet werden durch nationale Institutionen und/oder spezifische Verträge finanziert.

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Unsere Qualitätsverpflichtung

Unser Vorgehen zur Qualitätskontrolle

Die Daten in Orphanet unterliegen einer manuellen Kuration und werden durch Experten validiert. Die durchgeführten Qualitätskontrollen folgen einem formalisierten Verfahren.

Orphanet verpflichtet sich, den Nutzern qualitätsgeprüfte Informationen zur Verfügung zu stellen. Um diesen Anspruch zu genügen, werden alle registrierten Daten einer Prüfung unterzogen, die sowohl vor als auch nach der Veröffentlichung stattfindet. Diese Qualitätskontrolle wird gemäß einem vorgeschriebenen Protokoll durchgeführt, das einmal im Jahr überarbeitet wird.

Unser Qualitäts-Managementsystem

Um unsere Betriebsabläufe zu verbessern, und den Nutzern unsere Arbeitsweise näher zu bringen, strebt Orphanet eine ISO 9001-Zertifikation für seine Aktivitäten an. Im Rahmen dieses Prozesses wird Orphanet Informationen über Arbeitsweisen, exakte Arbeitsabläufe, sowie Ein- und Ausschluß -Kriterien der verschiedenen Datentypen veröffentlichen.

Verzeichnis der publizierten Verfahrensweisen

Orphanet partnerships