Orphanet: Sobre Orphanet
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Orphanet, conociendo lo raro para una mejor atención:

300 millones de personas en el mundo viven con una enfermedad rara. Orphanet está presente en cada paso del proceso asistencial ayudándolas a comprender su enfermedad, a localizar expertos médicos y a recibir una mejor atención. ¿Cómo? Proporcionando información de referencia y conocimiento a todos los actores del ecosistema de enfermedades raras. En particular, Orphanet ha creado y mantiene la nomenclatura de enfermedades raras, que sirve como lenguaje común a profesionales sanitarios, investigadores y responsables políticos de todo el mundo. Conózcanos mejor viendo este video creado por Agent Majeur

Acerca de Orphanet

Nuestra misión

Orphanet se estableció en Francia en 1997 con el advenimiento de internet con el fin de reunir los escasos conocimientos sobre enfermedades raras con el fin de mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. Esta iniciativa se convirtió en un empeño europeo en 2000, apoyado por subvenciones de la Comisión Europea: Orphanet ha crecido gradualmente hasta constituir un Consorcio de 41 países, dentro de Europa y en todo el mundo.

Durante los últimos 20 años, Orphanet se ha convertido en la fuente de información de referencia sobre enfermedades raras. Como tal, Orphanet se ha comprometido a afrontar los nuevos desafíos que surgen de un panorama político, científico e informático en rápida evolución. En particular, es crucial para facilitar el acceso a todas las audiencias a información de calidad entre la plétora de información disponible en línea, ofrecer los medios para identificar a los pacientes con enfermedades raras y contribuir a generar conocimiento mediante la producción de datos científicos masivos, computables y reutilizables.

Orphanet trabaja para alcanzar tres objetivos principales:

    • Mejorar la visibilidad de las enfermedades raras en los campos de la salud y la investigación (código ORPHA): proporcionando un lenguaje común para entenderse mutuamente en del ámbito de las enfermedades raras.

      En una comunidad global, necesitamos entendernos unos a otros, aunque no podamos hablar el mismo idioma. Una nomenclatura estable, con referencias cruzadas a otras terminologías internacionales es por lo tanto esencial. Con el fin de mejorar la visibilidad de las enfermedades raras en los sistemas de información, Orphanet ha desarrollado, y mantiene, una nomenclatura única y multilingüe de enfermedades raras, alrededor del cual está estructurada el resto de nuestra base de datos relacional. Cada enfermedad tiene asignado un único código ORPHA: la integración de esta nomenclatura en los sistemas de información sanitarios y de investigación es esencial para asegurar la visibilidad de las enfermedades raras. Esta nomenclatura está alineada con otras terminologías: OMIM, CIE, SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, GARD. Este cruce de referencias es un paso clave hacia la interoperabilidad de las bases de datos.

    • Proporcionar información de alta calidad sobre enfermedades raras y conocimientos especializados, garantizando un acceso equitativo al conocimiento a todas las partes interesadas: orientando a los usuarios y agentes en este campo en relación a la masiva información disponible en línea.

      Los pacientes con enfermedades raras están dispersos por todo el mundo, así como los expertos en enfermedades raras. Orphanet ofrece visibilidad a los expertos y a los pacientes dando acceso a un directorio de servicios expertos en 41 países clasificados por enfermedad, tales como centros expertos, laboratorios y test diagnósticos, asociaciones de pacientes, proyectos de investigación y ensayos clínicos. Estos datos promueven el trabajo en red, abordan el aislamiento y ayudan a fomentar las derivaciones apropiadas. Orphanet se basa en la experiencia de profesionales de todo el mundo para proporcionar datos científicos sobre enfermedades raras (relación gen-enfermedad, epidemiología, rasgos fenotípicos, consecuencias funcionales de la enfermedad, etc.). Además, Orphanet produce una enciclopedia de enfermedades raras, traducida progresivamente a las 7 lenguas de la base de datos (inglés, francés, español, italiano, alemán, neerlandés, portugués) con textos también disponibles en la actualidad en polaco, griego, eslovaco, finlandés y ruso, de acceso gratuito en línea. Orphanet integra y proporciona acceso a información de calidad producida en todo el mundo, como guías de práctica clínica e información dirigida al público en general

    • Contribuir a la generación de conocimiento sobre enfermedades raras: juntando las piezas del rompecabezas para la mejor comprensión de las enfermedades raras.

      Con el fin de desarrollar y organizar los datos científicos en la base de datos Orphanet, Orphanet trabaja con expertos de todo el mundo, desde profesionales de la salud e investigadores, a representantes de pacientes y profesionales del sector sociosanitario. La abundancia de datos en Orphanet y el modo en que estos datos están estructurados permite generar conocimiento adicional, relacionando datos que a veces pueden parecer piezas de un rompecabezas irresoluble. La integración de estos datos proporciona un valor añadido y los hace interpretables. Orphanet ofrece estándares para la identificación de enfermedades raras, principalmente a través de la nomenclatura Orphanet, una referencia esencial para la interoperabilidad. Orphanet ofrece datos integrados, reutilizables, fundamentales para la investigación en la plataforma www.orphadata.com y un vocabulario estructurado para las enfermedades raras, la Ontología Orphanet de Enfermedades Raras (ORDO). Estos recursos contribuyen a la mejora de la interoperabilidad de los datos sobre enfermedades raras en todo el mundo en el ámbito de la salud y la investigación. Están integrados en diversos proyectos bioinformáticos e infraestructuras de todo el mundo con el fin de mejorar el diagnóstico y el tratamiento. Orphanet se ha comprometido a trabajar en red con socios de todo el mundo para ayudar a unir todas las piezas de este rompecabezas.

El papel integrador desempeñado por Orphanet en las esferas de la investigación y la atención ha llevado a su identificación como Recurso Reconocido por el IRDiRC , y su integración en el nodo francés de ELIXIR, el Consorcio de Infraestructuras de Investigación Europeas que une a las principales organizaciones europeas en ciencias de la vida. Orphadata, la plataforma de descarga de datos de Orphanet y de la Ontología de Enfermedades Raras de Orphanet, son repositorios de datos de ELIXIR (ELIXIR Core Data Resources). La calificación de "ELIXIR Core Data Resources" es un distintivo de la más alta calidad en la prestación de servicios de infraestructura y desempeña un papel fundamental en la conservación a largo plazo de los datos de ciencias de la vida. Orphanet y la nomenclatura ORPHA también se citan como recursos clave en textos legislativos europeos sobre enfermedades raras y como medidas clave en muchos planes/estrategias nacionales para las enfermedades raras.

Nuestros servicios

Orphanet ofrece una colección de servicios de libre acceso:

El Consorcio Orphanet

Orphanet es un consorcio global integrado por múltiples interesados de 40 países, coordinado por un equipo base perteneciente al Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica (INSERM) en París

List of Consortium Members

Los equipos nacionales de Orphanet

Los equipos nacionales se encargan de recopilar la información relacionada con los centros expertos, laboratorios médicos, investigación en curso y asociaciones de pacientes en su país y la traducción a su propia lengua si hay financiación disponible. Todos los equipos de Orphanet trabajan según los Procedimientos Normalizados de Trabajo de Orphanet.

Cada equipo nacional mantiene un punto de acceso nacional a Orphanet, ofreciendo las últimas noticias y actualizaciones en relación a las actividades nacionales, en la lengua nacional del país concerniente.

Sitios web nacionales de Orphanet

El equipo coordinador de Orphanet

El equipo coordinador (Inserm US14) es responsable de la coordinación de las actividades del consorcio, los aspectos técnicos del proyecto (hardware y software), la base de datos de enfermedades raras y la producción de la enciclopedia, así como de la formación de todos los miembros del consorcio y el control de calidad del directorio de recursos en los países participantes. El equipo coordinador también se responsabiliza de la actualización de la base de datos en cuanto a productos medicinales en fase de desarrollo, desde su designación hasta la autorización de comercialización.

Nuestra gobernanza

A nivel internacional:

    • El Consejo de Administración, compuesto por los coordinadores nacionales, se encarga de identificar las oportunidades de financiación, guiar el proyecto para ofrecer un servicio óptimo a los usuarios finales, y valorar la inclusión de nuevos equipos, así como asegurar la continuidad del proyecto.

Comités externos:

    • El Consejo Consultivo Internacional , compuesto por expertos internacionales, se encarga de asesorar al Consejo de Administración con respecto a la estrategia general del proyecto. El Reglamento está accesible aquí.
    • El Consejo Consultivo Genético , se encarga de aconsejar a Orphanet sobre los temas relacionados con la base de datos de genes y la base de datos de pruebas genéticas y laboratorios. El Reglamento está accesible aquí.

Estos Comités discuten la evolución del proyecto en cuanto a su alcance y envergadura, garantizando su coherencia y evolución, en relación a los desarrollos tecnológicos y las necesidades de los usuarios finales, así como su sostenibilidad.

A nivel nacional:

    • El Consejo Consultivo Nacional está compuesto por miembros designados por las instituciones legitimadas correspondientes a nivel nacional. Los miembros del consejo contribuyen con su conocimiento experto a nivel nacional.

Nuestros financiadores

La infraestructura y las actividades de coordinación están financiadas de forma conjunta por el INSERM (Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica), la Dirección General de Salud (DGS) francesa y la Comisión Europea mediante OrphaNetWork (831390), una subvención directa del 3er Programa de Salud de la Unión Europea. Algunos servicios están específicamente financiados por otros socios. Las actividades nacionales de Orphanet están financiadas por instituciones nacionales y/o contratos específicos.

Más información

Nuestro compromiso de calidad

Nuestro programa de control de calidad

Los datos en Orphanet se revisan manualmente y se validan por expertos, siguiendo procedimientos formalizados.

Orphanet se compromete a proporcionar datos de calidad a sus usuarios, y por ello Orphanet realiza un control de calidad previo y/o posterior a su publicación con el fin de garantizar la calidad de todos los datos registrados. Este control de calidad se realiza según un programa predeterminado, que se actualiza cada año.

Nuestro sistema de gestión de calidad

Con el fin de mejorar nuestro funcionamiento y permitir a nuestros usuarios evaluar la forma en la que trabajamos, Orphanet está trabajando para obtener la certificación ISO 9001 para sus actividades. En este marco de trabajo, Orphanet publicará procedimientos explicando la forma en la que trabajamos, nuestro proceso de trabajo y los criterios de exclusión/inclusión para los distintos tipos de datos.

Listado de procedimientos publicados

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