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OrphaNetWork Direct Grant

INSERM, US14 - Orphanet ahora coordina OrphaNetWork, subvención directa cofinanciada por el 3er Programa de Salud de la UE. Esta subvención financia las actividades de Orphanetwork desde el 1 de junio de 2018 hasta el 30 de junio de 2021.

Descripción del proyecto:

Las enfermedades raras (ER) están consideradas como un desafío para Europa, ya que se las ha identificado como uno de los ámbitos paradigmáticos en los que las acciones realizadas a nivel europeo constituyen la respuesta adecuada a sus problemas específicos: deficiente reconocimiento que conduce a retrasos en el diagnóstico y manejo inadecuado, incluyendo servicios sociales adaptados, resultados sanitarios deficientes, carga social, conocimiento limitado sobre la historia natural y fisiopatología que conduce a un desarrollo insuficiente de nuevas terapias. Entre las actuaciones clave que la Comisión Europea (CE) ha contribuido a desarrollar hasta la fecha con el fin de abordar las prioridades clave en el campo de las ER, se encuentra Orphanet, una base de conocimiento europea dedicada a las ER y a los medicamentos huérfanos, accesible desde el portal www.orpha.net, y que proporciona datos reutilizables a través de la plataforma www.orphadata.org. Orphanet también ha sido reconocido, por la CE, por tener un monopolio de facto en su campo.

Los objetivos del proyecto son:

  • Proporcionar a la comunidad de ER herramientas de interoperabilidad, en particular alrededor de un inventario de ER, para permitir la interoperabilidad semántica entre países y entre dominios (salud, investigación)
  • Proporcionar información de alta calidad sobre ER, en particular a través de una enciclopedia en varios idiomas,
  • Proporcionar un directorio de servicios expertos para ayudar a los afectados, facultativos y demás partes interesadas a localizar a los profesionales/recursos expertos en una enfermedad en particular en Europa y fuera de ella, y para generar los datos necesarios para respaldar las acciones políticas.
  • Desarrollar y brindar soporte adicional a Orphanet como la base de conocimiento de referencia sobre ER, estableciendo y consolidando la colaboración dentro de la red paneuropea de Orphanet y con las Redes Europeas de Referencia (ERN) para la producción, mejora y difusión del conocimiento sobre enfermedades raras. Permitirá la creación de un ecosistema experto consistente para las enfermedades raras en Europa.

El principal resultado esperado de este proyecto es la consolidación de Orphanet como la base de datos europea para enfermedades raras, logrando una posición de referencia internacional para información y datos sobre enfermedades raras.

Otros resultados esperados son: proporcionar a la comunidad de enfermedades raras una nomenclatura estándar que permita detectar a los afectados por enfermedades raras y brindarles la mejor experiencia e investigación clínica; proporcionar a la comunidad de enfermedades raras una herramienta para la interoperabilidad semántica entre sistemas sanitarios de información, registros, biobancos y otros repositorios de datos; construir un ecosistema europeo de enfermedades raras consistente y estable como resultado de la estrecha cooperación entre Orphanet y las Redes Europeas de Referencia.

For more information such as partners and activities description please consult our promotional leaflet, our final leaflet and our Final report for the General Public Thank you!