Orphanet Know the rare for better care:
Trecento milioni di persone nel mondo vivono con una malattia rara. Aiutare le persone a comprendere la propria malattia, a trovare medici esperti, a ottenere un'assistenza migliore: Orphanet è presente in ogni tappa di questo percorso. Come? Fornendo informazioni di riferimento e conoscenza a tutti gli attori del panorama delle malattie rare. In particolare, Orphanet ha creato e mantiene la nomenclatura delle malattie rare, che rappresenta un linguaggio comune per medici, ricercatori e decisori politici di tutto il mondo. Per saperne di più, guarda questo video, creato da Agent Majeur
Informazioni su Orphanet
La nostra missione
Orphanet è stato fondato in Francia nel 1997, in concomitanza con l’avvento di Internet, al fine di riunire su un unico portale le scarse informazioni esistenti sulle malattie rare e migliorare la diagnosi, la presa in carico e il trattamento dei pazienti con malattia rara. Il progetto si è esteso agli altri paesi europei a partire dal 2000, grazie allo stanziamento di fondi dedicati da parte della Commissione Europea: Orphanet ha esteso gradualmente la sua rete a 41 paesi, in Europa e nel mondo.
Nel corso degli ultimi 20 anni, Orphanet è diventato la fonte di riferimento per le informazioni sulle malattie rare. Per questo motivo, si propone come obiettivo di fare fronte alle nuove sfide che emergono in un panorama politico, scientifico e tecnologico in constante evoluzione. In particolare, diventa essenziale facilitare, a diverse tipologie di utenti l’accesso, a informazioni di qualità fra l’infinità di informazioni disponibili online, al fine di mettere a disposizione mezzi per identificare i pazienti con malattia rara e per contribuire allo sviluppo della conoscenza, generando una grande quantità di dati scientifici riutilizzabili e analizzabili tramite computer.
Orphanet si adopera per il raggiungimento di tre obiettivi principali:
-
-
Migliorare la visibilità delle malattie rare nel campo della sanità e della ricerca mediante la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet (ORPHA code): fornendo un linguaggio condiviso per una maggiore comprensione di queste malattie.
In una comunità globale, è necessario comprendersi gli uni con gli altri, anche se si parlano lingue diverse. È, quindi, essenziale una nomenclatura stabile che fornisca riferimenti incrociati ad altre terminologie utilizzate a livello internazionale. Al fine di migliorare la visibilità delle malattie rare nei sistemi informatizzati, Orphanet ha sviluppato, e continua a gestire, una nomenclatura delle malattie rare, univoca e multilingue, intorno alla quale è stato strutturato il suo database relazionale. A ogni malattia è stato assegnato un ORPHAcode univoco: di conseguenza, diventa fondamentale l’implementazione di questa nomenclatura nei sistemi informatizzati della sanità e della ricerca per assicurare la visibilità delle malattie rare. L’ORPHA code è stato allineato con altre terminologie: OMIM, ICD, SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, GARD. Tali riferimenti incrociati rappresentano un passo significativo verso l’interoperabilità dei diversi database.
-
-
Fornire informazioni di qualità sulle malattie rare e sui servizi ad esse dedicati, garantendo un accesso equo alle conoscenze su queste malattie per tutti i portatori di interesse, orientando l’utenza e gli attori che si occupano di comunicazione online sulle malattie rare.
Allo stesso modo in cui i pazienti affetti dalle malattie rare sono sparsi in tutto il mondo, lo sono anche gli esperti di queste malattie. Orphanet fornisce visibilità agli esperti ed informazioni ai pazienti, garantendo l?accesso a un insieme di servizi specialistici suddivisi per malattia, come i centri di riferimento, i laboratori e i test diagnostici, le associazioni di pazienti, i progetti di ricerca e le sperimentazioni cliniche.
-
-
Contribuire allo sviluppo delle conoscenze sulle malattie rare: mettendo insieme i pezzi del rompicapo delle malattie rare accrescendone così la comprensione.
Per l’elaborazione e l’edizione dei dati scientifici presenti nel database, Orphanet collabora con esperti provenienti da tutto il mondo: professionisti della salute, ricercatori, rappresentanti dei pazienti, e professionisti del settore socio-sanitario. La ricchezza dei dati in Orphanet e il modo in cui essi sono strutturati permette lo sviluppo di ulteriore conoscenza, facilitando la connessione di dati che altrimenti rimarrebbero scollegati come i pezzi di un rompicapo irrisolvibile. La loro integrazione apporta un valore aggiunto e li rende quindi interpretabili. Orphanet fornisce standard per l’identificazione delle malattie rare, in particolare mediante la nomenclatura di Orphanet, l’ORPHA code, uno strumento imprescindibile per il raggiungimento dell’interoperabilità. Orphanet offre dati integrati e riutilizzabili a fini di ricerca sulla piattaforma www.orphadata.com e un vocabolario strutturato per le malattie rare, l’Ontologia delle malattie rare di Orphanet (ORDO). Queste risorse contribuiscono ad aumentare l’interoperabilità dei dati sulle malattie rare in tutto il mondo e nel campo dell’assistenza sanitaria e della ricerca. A tale scopo, per migliorare la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, i dati di Orphanet sono stati integrati in diversi progetti ed infrastrutture di bioinformatica a livello mondiale e Orphanet si impegna a fare rete con diversi partner in tutto il mondo per facilitare la messa insieme delle parti mancanti del rompicapo delle malattie rare.
Il ruolo chiave svolto da Orphanet nei settori della ricerca e dell’assistenza ha portato al suo riconoscimento come Risorsa raccomandata da IRDiRC, e la sua integrazione nel nodo francese di ELIXIR, un consorzio europeo di infrastrutture per la ricerca che riunisce le principali società scientifiche in Europa. Orphadata, la piattaforma di dati scaricabili di Orphanet e Orphanet Rare Disease Ontology fanno parte di ELIXIR Core Data Resources. Le risorse "ELIXIR Core Data Resources" costituiscono un marchio d'alta qualità nel campo delle infrastrutture informatiche e giocano un ruolo critico nella conservazione a lungo termine di dati biologici. Orphanet e l’ORPHA code sono inoltre citati come risorse chiave in tutti i testi normativi europei sulle malattie rare e come misure essenziali in molti piani/strategie nazionali per le malattie rare.
I nostri servizi
Orphanet offre una serie di servizi gratuiti e ad accesso libero:
-
- Un elenco delle malattie rare, con l’indicazione del numero OMIM, e riferimenti a ICD10, MeSH, MedDRA, GARD e UMLS, e una classificazione delle malattie rare, elaborata sulla base delle classificazioni già esistenti pubblicate da esperti. Le malattie sono inoltre indicizzate con le annotazioni dell’HPO relative ai segni fenotipici e alla frequenza.
-
- Un enciclopedia delle malattie rare in inglese, progressivamente tradotta nelle altre lingue del sito.
-
- Un elenco dei farmaci orfani con tutte le loro fasi di sviluppo.
-
- Un elenco dei servizi specialistici per le malattie rare presenti nei paesi che fanno parte del network Orphanet, con informazioni su centri esperti, laboratori di diagnosi, progetti di ricerca in corso, sperimentazioni cliniche, registri , network, piattaforme tecnologiche e associazioni di pazienti.
-
- Un enciclopedia delle raccomandazioni e delle linee guida di buona pratica, e per la presa in carico in situazioni d'urgenza e l'anestesia
-
- Una newsletter elettronica a cadenza bimensile, OrphaNews, che offre una panoramica sulle notizie di attualità in campo scientifico e politico sulle malattie rare e sui farmaci orfani, in lingua francese, inglese e italiana.
-
- Una raccolta di studi e articoli tematici, i Quaderni di Orphanet, che trattano argomenti trasversali, direttamente scaricabili dal sito.
-
- Una piattaforma, Orphadata , che fornisce dataset di alta qualità associati alle malattie rare e ai farmaci orfani, in un formato riutilizzabile e computabile.
-
- L’Ontologia delle malattie rare di Orphanet (ORDO), un vocabolario strutturato per le malattie rare derivato dal database di Orphanet, che coglie le relazioni fra malattie, geni e altri segni rilevanti. ORDO fornisce dati integrati e riutilizzabili per l’analisi computazionale.
Orphanet e ORDO sono compresi fra le Risorse raccomandate da IRDiRC.
Il Network Orphanet
Orphanet è un network multilaterale internazionale di 40 paesi, gestito da un team coordinatore che si occupa delle risorse di base del progetto e ha sede presso l?Istituto nazionale francese per la salute e la ricerca medica (INSERM) di Parigi.
Il team coordinatore di Orphanet
I team nazionali sono responsabili della raccolta dei dati relativi ai centri esperti, ai laboratori di diagnosi, ai progetti di ricerca in corso, e alle associazioni di pazienti nel rispettivo paese e della traduzione dei contenuti del sito, in presenza di fondi dedicati. Tutti i team di Orphanet si attengono alle Procedure operative standard di Orphanet.
Ciascun team nazionale gestisce un minisito specifico per ogni paese, che fornisce le notizie più recenti e gli ultimi aggiornamenti relativi alle attività nazionali di Orphanet nella rispettiva lingua.
Il team coordinatore di Orphanet
Il team coordinatore (INSERM, US14) è responsabile delle attività di coordinamento, degli aspetti hardware e software legati al progetto, del database delle malattie rare, della redazione dell?enciclopedia, della formazione dei team dei paesi partner e del controllo della qualità dei dati inseriti.
La nostra governance
A livello internazionale
-
- Il Comitato di gestione, gestione, composto dai coordinatori nazionali, ha il compito di individuare le opportunità di finanziamento, di dirigere il progetto al fine di fornire agli utenti finali un servizio di qualità e, inoltre, di valutare l?inclusione di nuovi team, a garanzia della continuità del progetto.
Comitati esterni:
-
- Il Comitato consultivo internazionale , composto da esperti a livello mondiale, con il compito di fornire pareri al Comitato di gestione per tutto quello che concerne le strategie del progetto. Clicca qui per consultare le norme procedurali seguite dal Comitato.
-
- Il Comitato consultivo per la genetica , con il compito di fornire pareri a Orphanet su tematiche relative al database dei geni, laboratori e test genetici. Clicca quiper consultare le norme procedurali seguite dal Comitato.
Questi comitati stabiliscono l’evoluzione del progetto relativamente alla portata e al campo d’azione; garantiscono la sua coerenza e la sua evoluzione, in relazione agli sviluppi tecnologici e alle necessità degli utenti finali, e la sua sostenibilità.
A livello nazionale
-
- Il Comitato scientifico nazionale è costituito da esperti nominati dalle istituzioni ufficiali competenti, che sono definite a livello nazionale. I componenti del comitato danno il loro contributo ad Orphanet con le loro competenze a livello nazionale.
Gli enti finanziatori di Orphanet
La gestione del database e del sito web e il coordinamento del progetto sono cofinanziati dall'INSERM (Istituto nazionale francese della salute e della ricerca medica), dalla Direzione Generale della Sanità francese e dalla Commissione Europea attraverso l'OrphaNetWork (831390), un Direct Grant del terzo Programma dell'Unione Europea per la Salute. Alcuni servizi sono finanziati in modo specifico da altri partner. Le attività di Orphanet a livello nazionale sono finanziate dalle istituzioni dei rispettivi paesi e/o da fondi dedicati.
Per maggiori informazioniLa qualità di Orphanet
Il controllo di qualità in Orphanet
I dati presenti in Orphanet sono editati da information scientist e validati da esperti, sulla base di procedure formalizzate.
Orphanet si impegna a fornire ai propri utenti dati di qualità e, a tale scopo, esegue dei controlli pre- e/o post-pubblicazione per assicurare la qualità di tutti i dati registrati. Questi controlli sono eseguiti sulla base di un programma predeterminato, aggiornato annualmente.
Il nostro sistema di gestione della qualità
Al fine di migliorare i propri interventi e permettere agli utenti di valutare il suo modus operandi, Orphanet si sta adoperando al fine di ottenere la certificazione ISO 9001 per le sue attività. Per questa ragione, si è impegnato a rendere disponibili le sue procedure operative, i processi relativi al flusso di lavoro e i criteri di inclusione/esclusione per ciascuna tipologia di dati.