x

Orphanet Know the rare for better care:

Wereldwijd lijden 300 miljoen mensen aan een zeldzame ziekte. Mensen helpen hun ziekte beter te begrijpen, medische experten te vinden, betere zorg te krijgen: Orphanet ondersteunt elke stap van het zorgtraject. Hoe? Door referentiegegevens en kennis te verstrekken aan alle actoren binnen het ecosysteem van zeldzame ziekten. In de eerste plaats heeft Orphanet de nomenclatuur van zeldzame ziekten ontworpen. Deze nomenclatuur wordt ook nog steeds gehandhaafd door Orphanet, en dient als gemeenschappelijke taal voor medische professionelen, onderzoekers en beleidsmakers over de hele wereld. Bekijk deze video, gemaakt door Agent Majeur, om hier meer over te leren. Agent Majeur

Over Orphanet

Onze missie

Orphanet werd in Frankrijk opgericht in 1997 tijdens de opmars van het internet om de schaarse kennis over zeldzame ziekten te verzamelen en zo de diagnose, zorg en behandeling van patiënten met zeldzame ziekten te verbeteren. Sinds 2000 is dit initiatief een Europees ondernemen, ondersteund door subsidies van de Europese Commissie: Orphanet is gaandeweg uitgegroeid tot een consortium van 41 landen, binnen Europa en over de hele wereld.

Gedurende de afgelopen 20 jaar is Orphanet uitgegroeid tot dé referentiebron voor informatie over zeldzame ziekten. Als zodanig zet Orphanet zich in om tegemoet te komen aan de nieuwe uitdagingen die voortkomen uit een snel veranderend politiek, wetenschappelijk en informatica landschap. Het is met name cruciaal om alle doelgroepen, te midden van de overvloed aan informatie die beschikbaar is online, toegang te geven tot kwalitatief hoogwaardige informatie, om de middelen aan te bieden om patiënten met zeldzame ziekten te identificeren en om bij te dragen aan het genereren van kennis door het produceren van uitgebreide, analyseerbare, herbruikbare wetenschappelijke gegevens.

Orphanet zet zich in om 3 speerpunten te realiseren:

    • Het vergroten van de zichtbaarheid van zeldzame ziekten in de gezondheidszorg en het onderzoek door het onderhouden van de Orphanet zeldzame ziekten nomenclatuur (ORPHAcode): een gemeenschappelijke taal beschikbaar stellen zodat iedereen in het zeldzame ziekten veld elkaar kan begrijpen.

      In een wereldwijde gemeenschap is het nodig elkaar te begrijpen, ook al spreken we wellicht niet dezelfde taal. Een stabiele nomenclatuur, met verwijzingen van, en naar, andere internationale terminologieën is daarbij essentieel. Om de zichtbaarheid van zeldzame ziekten in de informatiesystemen te verbeteren, ontwikkelde Orphanet een unieke, meertalige nomenclatuur van zeldzame ziekten. Rond deze nomenclatuur, die Orphanet continu onderhoudt, is de rest van onze relationele database opgebouwd. Aan elke ziekte is een uniek ORPHAcode toegewezen: het integreren van deze nomenclatuur in de gezondheidszorg- en onderzoeksinformatiesystemen is essentieel om ervoor te zorgen dat zeldzame ziekten zichtbaar zijn. De Orphanet nomenclatuur is uitgelijnd ten opzichte van andere terminologieën: OMIM, ICD, SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, Mesh, GARD. Deverwijzingen over en weer zijn een belangrijke stap op weg naar de interoperabiliteit van databases.

    • Het aanbieden van kwalitatief hoogstaande informatie over zeldzame ziekten en expertise, ervoor zorgend dat alle betrokken partijen gelijke toegang tot informatie hebben: spelers in het zeldzame ziekten veld helpen zich te oriënteren in de grote hoeveelheid online informatie.

      Patiënten met een zeldzame ziekte zijn wereldwijd verspreid, net als de zeldzame ziekte experts. Orphanet maakt expertise zichtbaar door iedereen gelijke toegang te geven tot een directory met, per ziekte, informatie over gespecialiseerde diensten. Deze informatie is beschikbaar voor 41 landen en betreft o. a. expertisecentra, laboratoria en diagnostische testen, patiëntenverenigingen, onderzoeksprojecten en klinische trials. Deze informatie bevordert het netwerken, vermindert het sociaal isolement en draagt bij aan juiste doorverwijzingen. Orphanet maakt gebruik van specialisten vanuit de hele wereld die, op basis van hun kennis, wetenschappelijke gegevens over zeldzame ziekten aanleveren (gen-ziekte relatie, epidemiologie, fenotypische kenmerken, functionele gevolgen van de ziekte, enz.). Daarnaast produceert Orphanet een encyclopedie van zeldzame ziekten die vrij toegankelijk is online. Deze encyclopedie wordt geleidelijk vertaald in de 7 talen van de database (Engels, Frans, Spaans, Italiaans, Duits, Nederlands, Portugees) . Een deel van de teksten zijn momenteel ook beschikbaar in het Pools, Grieks, Sloveens, Fins en Russisch. Tenslotte integreert en biedt Orphanet ook toegang tot hoogwaardige informatie die ontwikkeld werd over de hele wereld, zoals klinische praktijkrichtlijnen en informatieve teksten voor het grote publiek.

    • Het bijdragen aan de ontwikkeling van kennis over zeldzame ziekten: de verschillende puzzelstukjes in elkaar passen om zeldzame ziekten beter te begrijpen.

      Om de wetenschappelijke gegevens in de Orphanet database te ontwikkelen en te beheren, werkt Orphanet samen met experts van over de hele wereld, van zorgverleners en onderzoekers tot patiëntvertegenwoordigers en specialisten uit de medisch-sociale sector. De rijkdom aan gegevens in Orphanet en de manier waarop deze gegevens gestructureerd zijn, maakt het mogelijk om additionele kennis te genereren. Dit helpt om gegevens, die soms wel stukjes van een onoplosbare puzzel lijken, in elkaar te passen. Het samenbrengen van deze gegevens zorgt voor toegevoegde waarde en maakt dat het geheel interpreteerbaar wordt. Orphanet stelt standaarden voor de identificatie van zeldzame ziekten beschikbaar, voornamelijk door de Orphanet nomenclatuur, een essentiële factor voor interoperabiliteit. Orphanet biedt geïntegreerde, herbruikbare gegevens die essentieel zijn voor onderzoek, aan op het platform www.orphadata.com alsook een gestructureerde woordenlijst voor zeldzame ziekten, de Orphanet Ontologie van zeldzame ziekten (Orphanet Ontology of Rare Diseases, ORDO). Deze middelen dragen bij aan het verbeteren van de interoperabiliteit van gegevens over zeldzame ziekten tussen landen en tussen het zorg- en onderzoeksveld. De Orphanet gegevens worden geïntegreerd in verschillende bioinformatica projecten en infrastructuren over heel de wereld om diagnose en behandeling te verbeteren. Orphanet zet zich in om samen te werken met partners wereldwijd om zo te helpen de stukjes van deze puzzel in elkaar te passen.

De integrale rol die Orphanet speelt op het terrein van onderzoek en zorg, heeft geleid tot de erkenning van Orphanet als ‘IRDiRC Recognised Resource’ en integratie in het Franse onderdeel van ELIXIR, een Europees onderzoeksinfrastructuur consortium dat toonaangevende Europese life science organisaties verenigt. Orphadata, het platform voor het downloaden van gegevens van Orphanet, en de Orphanet Ontologie van Zeldzame Ziekten, zijn ELIXIR-kerndatabanken. De ELIXIR-kerndatabanken zijn een maatstaf voor de hoogste kwaliteit op gebied van verlening van infrastructuurdiensten en spelen een cruciale rol in de bewaring van biowetenschappelijke gegevens. Orphanet en de ORPHA nomenclatuur worden aangehaald als sleutelinstrumenten in elke Europese wettekst over zeldzame ziekten en opgenomen als essentiële maatregelen in vele nationale plannen / strategieën voor zeldzame ziekten.

Onze diensten

Orphanet biedt een scala aan vrij toegankelijke diensten aan:

    • Een inventaris van zeldzame ziekten met verwijzingen naar andere bronnen zoals OMIM, ICD10, MeSH, MedDRA, GARD en UMLS. Daarnaast biedt Orphanet ook een classificatie aan van zeldzame ziekten opgesteld op basis van bestaande, gepubliceerde classificaties van experts. Bij de ziekten worden ook fenotypische kenmerken en de frequentie hiervan vermeld met behulp van de HPO ontologie.
    • Een tweewekelijkse nieuwsbrief, OrphaNews, die een overzicht geeft van de wetenschappelijke en politieke ontwikkelingen rond zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen. De nieuwsbrief wordt gepubliceerd in het Engels, Frans en Italiaans.
    • Een verzameling van themarapporten,de Orphanet Report Series, die zich richten op overkoepelende thema’s. Deze rapporten zijn direct te downloaden van de website.
    • Een platform, Orphadata, dat kwalitatief hoogstaande datasets met betrekking tot zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen aanbiedt in een herbruikbaar en analyseerbaar formaat.
    • De Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO), een gestructureerd vocabulaire voor zeldzame ziekten ontleend aan de Orphanet database. Relaties tussen ziekten, genen en andere relevante kenmerken worden hierin ook weergegeven. ORDO biedt geïntegreerde, herbruikbare gegevens die gebruikt kunnen worden voor computeranalyses.

    • Orphanet en ORDO zijn IRDiRC Recognized Resources.

Het Orphanet Consortium

Orphanet is een wereldwijd consortium van 40 landen met diverse belanghebbenden. De coördinatie is in handen van het centraal team van het Franse Nationale Instituut voor Gezondheid en Medisch Onderzoek (INSERM) in Parijs.

List of Consortium Members

Nationaal Orphanet team

Nationale teams zijn verantwoordelijk voor het verzamelen van informatie over expertisecentra, medische laboratoria, lopend onderzoek en patiëntenorganisaties in hun eigen land. Ze zijn ook verantwoordelijk voor de vertaling in hun eigen taal als hier financiering voor beschikbaar is. Alle Orphanet teams werken volgens dezelfde richtlijnen, de Orphanet Standard Operating Procedures.

Elk nationaal team heeft, en onderhoudt, een eigen nationale website waarop het laatste nieuws en updates met betrekking tot nationale activiteiten te vinden zijn. Deze websites zijn opgesteld in de eigen taal van het land.

Orphanet national websites

Coördinerend Orphanet team

Het coördinerende team (INSERM, US14) is verantwoordelijk voor de coördinatie van de activiteiten van het consortium, de hardware en software van het project, de database van zeldzame ziekten en de productie van de encyclopedie. Daarnaast is het team ook verantwoordelijk voor de training van alle leden van het consortium en de kwaliteitscontrole van de directory met gespecialiseerde diensten in de deelnemende landen. Een andere taak van het coördinerende team is het actualiseren van de informatie in de database over geneesmiddelen in ontwikkeling, en dit vanaf de toekenning van de weesgeneesmiddelen status tot de vergunning voor het op de markt brengen.

Ons bestuur

Op internationaal niveau

    • De Raad van Bestuur die bestaat uit de nationale coördinatoren, is verantwoordelijk voor het identificeren van financieringsmogelijkheden, het sturen van het project zodat een optimale dienstverlening voor de eindgebruikers bereikt wordt, het overwegen van deelname van nieuwe teams en ook het verzekeren van de continuïteit van het project.

Externe Raden:

    • De Internationale Adviesraad , die samengesteld is uit internationale experts, is verantwoordelijk voor het adviseren van de Raad van Bestuur over de algehele strategie van het project. De regels voor de procedures vindt u hier.
    • De Genetische Adviesraad is verantwoordelijk voor het adviseren van Orphanet over onderwerpen die betrekking hebben op de database van genen en de database van genetische testen en laboratoria. De regels voor de procedures vindt u hier.

Deze Raden bespreken zowel de globale als de gedetailleerde ontwikkeling van het project zodat de samenhang en de ontwikkeling, in relatie tot de technische ontwikkelingen en de behoeften van de eindgebruikers, en de duurzaamheid gewaarborgd is.

Op nationaal niveau

    • De Nationale Adviesraad bestaat uit leden die worden benoemd door geautoriseerde organisaties. Welke dit zijn, wordt op nationaal niveau bepaald. De leden van de raad dragen met hun expertise op nationaal niveau bij aan Orphanet.

Onze financiers

De infrastructuur en coördinerende activiteiten worden gezamenlijk gefinancierd door INSERM (het Franse Nationale Instituut voor Gezondheid en Medisch Onderzoek), het Franse Directoraat-Generaal voor de Gezondheid, en de Europese Commissie middels OrphaNetWork (831390), een Directe Subsidie binnen het 3de Gezondheidsprogramma van de Europese Unie. Bepaalde diensten worden specifiek gefinancierd door andere partners. De nationale activiteiten van Orphanet worden gefinancierd door nationale instellingen en/of specifieke contracten.

Lees verder

Onze inzet voor kwaliteit

Ons programma voor kwaliteitscontrole

Gegevens in Orphanet worden handmatig gecureerd en gevalideerd door experts volgens vastgestelde procedures.

Orphanet zet zich in om gegevens van hoogwaardige kwaliteit te leveren aan zijn gebruikers, daarom voert Orphanet een kwaliteitscontrole voor en/of na publicatie van gegevens uit om de kwaliteit van geregistreerde gegevens te waarborgen. Deze kwaliteitscontrole wordt uitgevoerd volgens een op voorhand vastgesteld programma dat jaarlijks herzien wordt.

Ons kwaliteitsmanagementsysteem

Om onze werkwijze te verbeteren en onze gebruikers in staat te stellen deze werkwijze te beoordelen, werkt Orphanet toe naar een ISO 9001 certificering van zijn activiteiten. In dat kader zal Orphanet procedures publiceren waarin uitgelegd wordt hoe we werken, wat onze workflow is en wat de exclusie- en inclusiecriteria zijn voor elk type activiteit.

Lijst van gepubliceerde procedures

Orphanet partnerships