Orphanet: O Orphanecie

Orphanet: Wiedza dotycząca chorób rzadkich = lepsza opieka

Na choroby rzadkie cierpi blisko 300 milionów ludzi na świecie. Orphanet jest obecny na każdym etapie opieki, pomagając chorym w zrozumieniu ich choroby, znalezieniu ekspertów medycznych i uzyskaniu lepszej terapii. W jaki sposób? Poprzez dostarczanie sprawdzonych informacji oraz wiedzy wszystkim podmiotom z dziedziny chorób rzadkich. W szczególności Orphanet tworzy i aktualizuje nazewnictwo chorób rzadkich, które stanowi wspólną platformę porozumienia dla lekarzy, naukowców i decydentów z całego świata. Aby dowiedzieć się więcej, obejrzyj film nagrany przez Agent Majeur

O Orphanecie

Nasza misja

Orphanet został utworzony we Francji w 1997 r. w celu zgromadzenia i udostępniania wiedzy na temat chorób rzadkich oraz poprawy diagnostyki, opieki i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. Od 2000 roku ta inicjatywa stała się przedsięwzięciem europejskim, wspieranym przez granty Komisji Europejskiej: Orphanet stopniowo rozrastał się do konsorcjum 41 państw z Europy i całego świata.

W trakcie ostatnich 20 lat Orphanet stał się referencyjnym źródłem informacji o chorobach rzadkich. W związku z tym Orphanet jest zobowiązany do podejmowania nowych wyzwań wynikających z szybko następujących zmian politycznych, naukowych i informatycznych. Szczególnie istotne jest ułatwienie wszystkim odbiorcom dostępu do wysokiej jakości informacji spośród wielu danych dostępnych online, zapewnienie instrumentów do identyfikacji pacjentów z chorobami rzadkimi oraz wnoszenie wkładu w generowanie wiedzy przez tworzenie dużych zestawów naukowych danych w łatwym do wykorzystania formacie.

Orphanet pracuje aby osiągnąć trzy główne cele:

- Poprawić identyfikację chorób rzadkich w systemach opieki zdrowotnej i projektach badawczych poprzez opracowywanie nomenklatury chorób rzadkich (Kod ORPHA): zapewniając wspólny język w celu wzajemnego zrozumienia społeczności skupionej wokół chorób rzadkich.
  W globalnej społeczności musimy rozumieć się wzajemnie, nawet jeżeli nie mówimy w tym samym języku. W związku z powyższym niezbędna jest stabilna nomenklatura, zaopatrzona w odnośniki do innych międzynarodowych terminologii. Aby poprawić identyfikację chorób rzadkich w systemach informatycznych, Orphanet opracował i utrzymuje unikalną, wielojęzyczną nomenklaturę chorób rzadkich, wokół której zbudowana jest reszta bazy danych. Do każdej choroby przypisany jest unikalny Kod ORPHA: zintegrowanie tej nomenklatury z systemami opieki zdrowotnej i projektami badawczymi jest niezbędne dla uwidocznienia chorób rzadkich. Nomenklatura została dostosowana do innych terminologii: OMIM, ICD, SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, GARD. Zaopatrzenie w odnośniki do innych terminologii jest kluczowym elementem uzyskania interoperacyjności między bazami danych.
- Dostarczyć wysokiej jakości informacje o chorobach rzadkich i specjalistycznej wiedzy, zapewnić równy dostęp dla wszystkich odbiorców: pomóc użytkownikom i podmiotom zorientować się w ogromie informacji dostępnych online.
  Pacjenci z chorobami rzadkimi są rozproszeni po całym świecie, tak jak specjaliści od chorób rzadkich. Orphanet zapewnia zwiększoną rozpoznawalność ekspertom, a dla pacjentów, dostęp do katalogu usług eksperckich, takich jak centra eksperckie, laboratoria i badania diagnostyczne, organizacje pacjentów, projekty badawcze i badania kliniczne. Te informacje promują nawiązywanie współpracy, zapobiegają izolacji i pomagają w uzyskaniu specjalistycznej opieki. Orphanet czerpie wiedzę od specjalistów z całego świata aby zapewnić naukowe dane na temat chorób rzadkich (powiązania między genem i chorobą, epidemiologia, cechy fenotypowe, następstwa funkcjonalne choroby, itp.). Dodatkowo Orphanet tworzy encyklopedię chorób rzadkich, która stopniowo tłumaczona jest na 7 języków portalu (angielski, francuski, hiszpański, włoski, niemiecki, holenderski i portugalski), ale materiały są także dostępne w języku polskim, greckim, słowackim, fińskim i rosyjskim. Orphanet zapewnia dostęp do wysokiej jakości informacji opracowywanych na całym świecie, takich jak przewodniki dobrej praktyki klinicznej oraz informacje przeznaczone dla ogółu społeczeństwa.
- o Wnieść wkład w tworzenie wiedzy o chorobach rzadkich: składając razem wszystkie fragmenty układanki aby lepiej zrozumieć istotę chorób rzadkich.
  Aby rozwijać i utrzymywać dane naukowe w swojej bazie, Orphanet współpracuje z ekspertami z całego świata, począwszy od lekarzy specjalistów i badaczy do przedstawicieli organizacji pacjentów i sektora medyczno-socjalnego. Bogactwo i struktura danych w Orphanecie, pozwalają na generowanie dodatkowej wiedzy, pomagają złożyć razem poszczególne elementy układanki, które czasami wydają się zupełnie do siebie nie pasować. Integracja tych danych stanowi dodatkową wartość i czyni je możliwymi do zinterpretowania. Orphanet udostępnia standardy pozwalające na identyfikację chorób rzadkich, w szczególności dzięki nomenklaturze, która stanowi kluczowy element interoperacyjności. Orphanet dostarcza zintegrowanych, możliwych do ponownego wykorzystania danych, niezbędnych do badań dostępnych na platformie www.orphadata.com , a także strukturalny słownik chorób rzadkich, Ontologię Chorób Rzadkich Orphanetu (ORDO). Te źródła przyczyniają się do poprawy interoperacyjności danych o chorobach rzadkich na całym świecie w opiece zdrowotnej i projektach badawczych. Są wdrażane na całym świecie w kilka projektów bioinformatycznych i infrastruktury w celu poprawy diagnostyki i leczenia. Orphanet jest zaangażowany we współpracę z partnerami z całego świata aby pomóc dopasować do siebie elementy tej układanki.

Integralna rola jaką pełni Orphanet w sferze badań i opieki doprowadziła do jego wyróżnienia jako Źródło Uznane przez IRDiRC oraz przyjęcia do francuskiego węzła ELIXIR, Europejskiego Konsorcjum Infrastruktur Badawczych zrzeszającego wiodące europejskie organizacje nauk przyrodniczych. Orphanet i nomenklatura ORPHA są przywoływane jako kluczowe źródło w każdym europejskim dokumencie legislacyjnym dotyczącym chorób rzadkich oraz w wielu narodowych planach/strategiach dla chorób rzadkich.

Nasze usługi

Orphanet oferuje szereg bezpłatnych serwisów:

- Spis chorób rzadkich z odnośnikami do źródeł takich jak OMIM, ICD10, MeSH, MedDRA, GARD i UMLS oraz klasyfikacji chorób opracowanych zgodnie z istniejącymi, opublikowanymi klasyfikacjami ekspertów. Do chorób, przy wykorzystaniu nomenklatury HPO, przypisane są także cechy fenotypowe i częstość ich występowania.
- Encyklopedia chorób rzadkich w języku angielskim, stopniowo tłumaczona na inne języki witryny.
- Spis leków sierocych na każdym etapie badań.
- Wykaz specjalistycznych usług, dostarczający informacji o ośrodkach eksperckich, laboratoriach medycznych, trwających projektach badawczych, badaniach klinicznych, rejestrach, sieciach naukowych, platformach technicznych i organizacjach pacjentów, działających na polu chorób rzadkich, w każdym kraju należącym do konsorcjum Orphanetu.
- Narzędzie pomocne przy stawianiu rozpoznania pozwalające użytkownikom na wyszukiwanie według objawów.
- Encyklopedia rekomendacji i przewodników postępowania w stanach nagłych i przy znieczuleniu.
- Publikowany co dwa tygodnie biuletyn, OrphaNews, zawierający przegląd wiadomości naukowych i politycznych o chorobach rzadkich i lekach sierocych, w języku angielskim, francuskim i włoskim.
- o Zbiór tematycznych raportów, Orphanet Reports Series, zawierających zbiorcze dane, możliwe do pobrania bezpośrednio ze strony.
- Platforma Orphadata, zapewniająca dostęp do wysokiej jakości zestawu danych dotyczących chorób rzadkich i leków sierocych, w łatwym do wykorzystania formacie.
- Ontologia Chorób Rzadkich Orphanetu (ORDO), to strukturalny słownik chorób rzadkich wywodzący się z bazy danych Orphanetu uwzględniający związek między chorobami, genami oraz innymi istotnymi cechami. ORDO zapewnia zintegrowane dane wielokrotnego użytku do analizy obliczeniowej.

Orphanet i ORDO stanowią Źródła Uznane przez IRDiRC.

Konsorcjum Orphanet

Consortium Map

Orphanet to globalne konsorcjum 40 państw, zarządzane przez zespół z Francuskiego Narodowego Instytutu Zdrowia i Badań Medycznych (INSERM) w Paryżu.

Lista Członków Konsorcjum

Narodowe zespoły Orphanetu

Zespoły narodowe są odpowiedzialne za gromadzenie informacji dotyczących centrów eksperckich, laboratoriów medycznych, trwających projektów badawczych i organizacji pacjentów w swoim kraju oraz za tłumaczenia na język narodowy. Wszystkie zespoły Orphanetu pracują zgodnie z Standardowymi Procedurami Operacyjnymi Orphanetu.

Information is collected from selected data sources and manually curated. The table here indicates in green the type of resource that will be collected in 2023 by each national team, according to team's priorisation and ressources. To know more about the sources that are surveyed in each country you can consult the National websites available here to know more about the procedures for data collection click here. If you want to get in touch with the Orphanet National Team contact forms are available here.

Każdy zespół narodowy zarządza krajowym punktem kontaktowym Orphanetu, zapewniającym dostęp do najświeższych wiadomości i aktualizacji dotyczących działalności krajowej publikowanych w języku narodowym.

Narodowe strony Orphanetu

Zespół koordynujący Orphanetu

Zespół koordynujący (Insert US14) jest odpowiedzialny za zarządzanie działalnością konsorcjum, infrastrukturę projektu, bazę danych chorób rzadkich i tworzenie encyklopedii, a także szkolenie wszystkich członków konsorcjum oraz kontrolę jakości danych katalogu usług eksperckich w krajach uczestniczących.

Zespół koordynujący jest także odpowiedzialny za aktualizację bazy danych produktów medycznych na każdym etapie tworzenia, od desygnacji do dopuszczenia do obrotu.

Zarządzanie

Poziom międzynarodowy

- Zarząd, składa się z krajowych koordynatorów, jest odpowiedzialny za identyfikację źródeł finansowania, kierowanie projektem w sposób zapewniający optymalny poziom usług użytkownikom oraz rozważa przyjęcie nowych członków, a także zapewnia ciągłości projektu.

Rady zewnętrzne

- Międzynarodowa Rada Doradcza, składa się z międzynarodowych ekspertów, odpowiada za doradzanie Zarządowi odnośnie ogólnej strategii projektu.
  Zasady dotyczące procedur dostępne są tutaj.
- o Komitet Doradczy ds. Gentyki, jest odpowiedzialny za doradzanie Orphanetowi w kwestiach związanych z bazą danych genów, testów genetycznych i laboratoriów.
  Zasady dotyczące procedur dostępne są tutaj.

Rady te omawiają zakres i możliwości rozwoju projektu; zapewniając jego spójność i ewolucję w stosunku do postępu technologicznego oraz do potrzeb jego użytkowników końcowych, jak również jego zrównoważonego rozwoju.

Poziom krajowy

- Narodowa Rada Doradcza składa się z członków nominowanych przez odpowiednie, wyznaczone instytucje określone na poziomie krajowym. Członkowie rady służą swoją specjalistyczna wiedzą zespołowi Orphanetu w danym kraju.

Nasi fundatorzy

Infrastruktura oraz czynności koordynujące podlegają wspólnemu finansowaniu przez Inserm (Francuski Narodowy Instytut Zdrowia i Badań Medycznych), Francuską Dyrekcję Generalną ds. Zdrowia oraz Komisję Europejską w ramach bezpośredniego grantu OrphaNetWork (831390) w Trzecim Programie Zdrowia Unii Europejskiej. Wybrane usługi są finansowane wyłącznie przez innych partnerów. Aktywności Orphanetu w poszczególnych krajach finansują instytucje rządowe i/lub podlegają one konkretnym umowom.

Dowiedź się więcej

Zobowiązanie dotyczące jakości

Nasz program kontroli jakości

Dane w Orphanecie są wprowadzane ręcznie i zatwierdzane przez ekspertów zgodnie z procedurami formalnymi.

Orphanet jest zobowiązany do zapewnienia swoim użytkownikom jakości danych, dlatego też aby zapewnić jakość wszystkich rejestrowanych w Orphanecie danych, przed publikacją i po publikacji przeprowadzana jest kontrola jakości. Kontrola jakości przeprowadzana jest według ustalonego z góry programu, który co roku podlega aktualizacji.

Nasz program zarządzania jakością

Aby udoskonalić naszą działalność i umożliwić naszym użytkownikom ocenę sposobu w jaki pracujemy, Orphanet pracuje zgodnie z wymogami certyfikatu ISO 9001. Orphanet będzie publikował procedury wyjaśniające sposób pracy, jej przebieg oraz kryteria dla każdego rodzaju danych.

Lista opublikowanych procedur

Finansowanie i Współpraca