Orphanet: O Orphanecie

Orphanet: Wiedza dotycząca chorób rzadkich = lepsza opieka

Na choroby rzadkie cierpi blisko 300 milionów ludzi na świecie. Orphanet jest obecny na każdym etapie opieki, pomagając chorym w zrozumieniu ich choroby, znalezieniu ekspertów medycznych i uzyskaniu lepszej terapii. W jaki sposób? Poprzez dostarczanie sprawdzonych informacji oraz wiedzy wszystkim podmiotom z dziedziny chorób rzadkich. W szczególności Orphanet tworzy i aktualizuje nazewnictwo chorób rzadkich, które stanowi wspólną platformę porozumienia dla lekarzy, naukowców i decydentów z całego świata. Aby dowiedzieć się więcej, obejrzyj film nagrany przez Agent Majeur

O Orphanecie

Nasza misja

Orphanet został utworzony we Francji w 1997 r. w celu zgromadzenia i udostępniania wiedzy na temat chorób rzadkich oraz poprawy diagnostyki, opieki i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. Od 2000 roku ta inicjatywa stała się przedsięwzięciem europejskim, wspieranym przez granty Komisji Europejskiej: Orphanet stopniowo rozrastał się do konsorcjum 41 państw z Europy i całego świata.

W trakcie ostatnich 20 lat Orphanet stał się referencyjnym źródłem informacji o chorobach rzadkich. W związku z tym Orphanet jest zobowiązany do podejmowania nowych wyzwań wynikających z szybko następujących zmian politycznych, naukowych i informatycznych. Szczególnie istotne jest ułatwienie wszystkim odbiorcom dostępu do wysokiej jakości informacji spośród wielu danych dostępnych online, zapewnienie instrumentów do identyfikacji pacjentów z chorobami rzadkimi oraz wnoszenie wkładu w generowanie wiedzy przez tworzenie dużych zestawów naukowych danych w łatwym do wykorzystania formacie.

Orphanet pracuje aby osiągnąć trzy główne cele:

- Poprawić identyfikację chorób rzadkich w systemach opieki zdrowotnej i projektach badawczych poprzez opracowywanie nomenklatury chorób rzadkich (Kod ORPHA): zapewniając wspólny język w celu wzajemnego zrozumienia społeczności skupionej wokół chorób rzadkich.
  W globalnej społeczności musimy rozumieć się wzajemnie, nawet jeżeli nie mówimy w tym samym języku. W związku z powyższym niezbędna jest stabilna nomenklatura, zaopatrzona w odnośniki do innych międzynarodowych terminologii. Aby poprawić identyfikację chorób rzadkich w systemach informatycznych, Orphanet opracował i utrzymuje unikalną, wielojęzyczną nomenklaturę chorób rzadkich, wokół której zbudowana jest reszta bazy danych. Do każdej choroby przypisany jest unikalny Kod ORPHA: zintegrowanie tej nomenklatury z systemami opieki zdrowotnej i projektami badawczymi jest niezbędne dla uwidocznienia chorób rzadkich. Nomenklatura została dostosowana do innych terminologii: OMIM, ICD, SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, GARD. Zaopatrzenie w odnośniki do innych terminologii jest kluczowym elementem uzyskania interoperacyjności między bazami danych.
- Dostarczyć wysokiej jakości informacje o chorobach rzadkich i specjalistycznej wiedzy, zapewnić równy dostęp dla wszystkich odbiorców: pomóc użytkownikom i podmiotom zorientować się w ogromie informacji dostępnych online.
  Pacjenci z chorobami rzadkimi są rozproszeni po całym świecie, tak jak specjaliści od chorób rzadkich. Orphanet zapewnia zwiększoną rozpoznawalność ekspertom, a dla pacjentów, dostęp do katalogu usług eksperckich, takich jak centra eksperckie, laboratoria i badania diagnostyczne, organizacje pacjentów, projekty badawcze i badania kliniczne. Te informacje promują nawiązywanie współpracy, zapobiegają izolacji i pomagają w uzyskaniu specjalistycznej opieki. Orphanet czerpie wiedzę od specjalistów z całego świata aby zapewnić naukowe dane na temat chorób rzadkich (powiązania między genem i chorobą, epidemiologia, cechy fenotypowe, następstwa funkcjonalne choroby, itp.). Dodatkowo Orphanet tworzy encyklopedię chorób rzadkich, która stopniowo tłumaczona jest na 7 języków portalu (angielski, francuski, hiszpański, włoski, niemiecki, holenderski i portugalski), ale materiały są także dostępne w języku polskim, greckim, słowackim, fińskim i rosyjskim. Orphanet zapewnia dostęp do wysokiej jakości informacji opracowywanych na całym świecie, takich jak przewodniki dobrej praktyki klinicznej oraz informacje przeznaczone dla ogółu społeczeństwa.
- o Wnieść wkład w tworzenie wiedzy o chorobach rzadkich: składając razem wszystkie fragmenty układanki aby lepiej zrozumieć istotę chorób rzadkich.
  Aby rozwijać i utrzymywać dane naukowe w swojej bazie, Orphanet współpracuje z ekspertami z całego świata, począwszy od lekarzy specjalistów i badaczy do przedstawicieli organizacji pacjentów i sektora medyczno-socjalnego. Bogactwo i struktura danych w Orphanecie, pozwalają na generowanie dodatkowej wiedzy, pomagają złożyć razem poszczególne elementy układanki, które czasami wydają się zupełnie do siebie nie pasować. Integracja tych danych stanowi dodatkową wartość i czyni je możliwymi do zinterpretowania. Orphanet udostępnia standardy pozwalające na identyfikację chorób rzadkich, w szczególności dzięki nomenklaturze, która stanowi kluczowy element interoperacyjności. Orphanet dostarcza zintegrowanych, możliwych do ponownego wykorzystania danych, niezbędnych do badań dostępnych na platformie www.orphadata.com , a także strukturalny słownik chorób rzadkich, Ontologię Chorób Rzadkich Orphanetu (ORDO). Te źródła przyczyniają się do poprawy interoperacyjności danych o chorobach rzadkich na całym świecie w opiece zdrowotnej i projektach badawczych. Są wdrażane na całym świecie w kilka projektów bioinformatycznych i infrastruktury w celu poprawy diagnostyki i leczenia. Orphanet jest zaangażowany we współpracę z partnerami z całego świata aby pomóc dopasować do siebie elementy tej układanki.

Integralna rola jaką pełni Orphanet w sferze badań i opieki doprowadziła do jego wyróżnienia jako Źródło Uznane przez IRDiRC oraz przyjęcia do francuskiego węzła ELIXIR, Europejskiego Konsorcjum Infrastruktur Badawczych zrzeszającego wiodące europejskie organizacje nauk przyrodniczych. Orphanet i nomenklatura ORPHA są przywoływane jako kluczowe źródło w każdym europejskim dokumencie legislacyjnym dotyczącym chorób rzadkich oraz w wielu narodowych planach/strategiach dla chorób rzadkich.

Nasze usługi

Orphanet oferuje szereg bezpłatnych serwisów:

- Spis chorób rzadkich z odnośnikami do źródeł takich jak OMIM, ICD10, MeSH, MedDRA, GARD i UMLS oraz klasyfikacji chorób opracowanych zgodnie z istniejącymi, opublikowanymi klasyfikacjami ekspertów. Do chorób, przy wykorzystaniu nomenklatury HPO, przypisane są także cechy fenotypowe i częstość ich występowania.
- Encyklopedia chorób rzadkich w języku angielskim, stopniowo tłumaczona na inne języki witryny.
- Spis leków sierocych na każdym etapie badań.
- Wykaz specjalistycznych usług, dostarczający informacji o ośrodkach eksperckich, laboratoriach medycznych, trwających projektach badawczych, badaniach klinicznych, rejestrach, sieciach naukowych, platformach technicznych i organizacjach pacjentów, działających na polu chorób rzadkich, w każdym kraju należącym do konsorcjum Orphanetu.
- Narzędzie pomocne przy stawianiu rozpoznania pozwalające użytkownikom na wyszukiwanie według objawów.
- Encyklopedia rekomendacji i przewodników postępowania w stanach nagłych i przy znieczuleniu.
- Publikowany co dwa tygodnie biuletyn, OrphaNews, zawierający przegląd wiadomości naukowych i politycznych o chorobach rzadkich i lekach sierocych, w języku angielskim, francuskim i włoskim.
- o Zbiór tematycznych raportów, Orphanet Reports Series, zawierających zbiorcze dane, możliwe do pobrania bezpośrednio ze strony.
- Platforma Orphadata, zapewniająca dostęp do wysokiej jakości zestawu danych dotyczących chorób rzadkich i leków sierocych, w łatwym do wykorzystania formacie.
- Ontologia Chorób Rzadkich Orphanetu (ORDO), to strukturalny słownik chorób rzadkich wywodzący się z bazy danych Orphanetu uwzględniający związek między chorobami, genami oraz innymi istotnymi cechami. ORDO zapewnia zintegrowane dane wielokrotnego użytku do analizy obliczeniowej.

Orphanet i ORDO stanowią Źródła Uznane przez IRDiRC.

Konsorcjum Orphanet

Consortium Map

Orphanet to globalne konsorcjum 40 państw, zarządzane przez zespół z Francuskiego Narodowego Instytutu Zdrowia i Badań Medycznych (INSERM) w Paryżu.

Lista Członków Konsorcjum

Narodowe zespoły Orphanetu

Zespoły narodowe są odpowiedzialne za gromadzenie informacji dotyczących centrów eksperckich, laboratoriów medycznych, trwających projektów badawczych i organizacji pacjentów w swoim kraju oraz za tłumaczenia na język narodowy. Wszystkie zespoły Orphanetu pracują zgodnie z Standardowymi Procedurami Operacyjnymi Orphanetu.

Każdy zespół narodowy zarządza krajowym punktem kontaktowym Orphanetu, zapewniającym dostęp do najświeższych wiadomości i aktualizacji dotyczących działalności krajowej publikowanych w języku narodowym.

Narodowe strony Orphanetu

Zespół koordynujący Orphanetu

Zespół koordynujący (Insert US14) jest odpowiedzialny za zarządzanie działalnością konsorcjum, infrastrukturę projektu, bazę danych chorób rzadkich i tworzenie encyklopedii, a także szkolenie wszystkich członków konsorcjum oraz kontrolę jakości danych katalogu usług eksperckich w krajach uczestniczących.

Zespół koordynujący jest także odpowiedzialny za aktualizację bazy danych produktów medycznych na każdym etapie tworzenia, od desygnacji do dopuszczenia do obrotu.

Zarządzanie

Poziom międzynarodowy

- Zarząd, składa się z krajowych koordynatorów, jest odpowiedzialny za identyfikację źródeł finansowania, kierowanie projektem w sposób zapewniający optymalny poziom usług użytkownikom oraz rozważa przyjęcie nowych członków, a także zapewnia ciągłości projektu.

Rady zewnętrzne

- Międzynarodowa Rada Doradcza, składa się z międzynarodowych ekspertów, odpowiada za doradzanie Zarządowi odnośnie ogólnej strategii projektu.
  Zasady dotyczące procedur dostępne są tutaj.
- o Komitet Doradczy ds. Gentyki, jest odpowiedzialny za doradzanie Orphanetowi w kwestiach związanych z bazą danych genów, testów genetycznych i laboratoriów.
  Zasady dotyczące procedur dostępne są tutaj.

Rady te omawiają zakres i możliwości rozwoju projektu; zapewniając jego spójność i ewolucję w stosunku do postępu technologicznego oraz do potrzeb jego użytkowników końcowych, jak również jego zrównoważonego rozwoju.

Poziom krajowy

- Narodowa Rada Doradcza składa się z członków nominowanych przez odpowiednie, wyznaczone instytucje określone na poziomie krajowym. Członkowie rady służą swoją specjalistyczna wiedzą zespołowi Orphanetu w danym kraju.

Nasi fundatorzy

Infrastruktura oraz czynności koordynujące podlegają wspólnemu finansowaniu przez Inserm (Francuski Narodowy Instytut Zdrowia i Badań Medycznych), Francuską Dyrekcję Generalną ds. Zdrowia oraz Komisję Europejską w ramach bezpośredniego grantu OrphaNetWork (831390) w Trzecim Programie Zdrowia Unii Europejskiej. Wybrane usługi są finansowane wyłącznie przez innych partnerów. Aktywności Orphanetu w poszczególnych krajach finansują instytucje rządowe i/lub podlegają one konkretnym umowom.

Dowiedź się więcej

Zobowiązanie dotyczące jakości

Nasz program kontroli jakości

Dane w Orphanecie są wprowadzane ręcznie i zatwierdzane przez ekspertów zgodnie z procedurami formalnymi.

Orphanet jest zobowiązany do zapewnienia swoim użytkownikom jakości danych, dlatego też aby zapewnić jakość wszystkich rejestrowanych w Orphanecie danych, przed publikacją i po publikacji przeprowadzana jest kontrola jakości. Kontrola jakości przeprowadzana jest według ustalonego z góry programu, który co roku podlega aktualizacji.

Nasz program zarządzania jakością

Aby udoskonalić naszą działalność i umożliwić naszym użytkownikom ocenę sposobu w jaki pracujemy, Orphanet pracuje zgodnie z wymogami certyfikatu ISO 9001. Orphanet będzie publikował procedury wyjaśniające sposób pracy, jej przebieg oraz kryteria dla każdego rodzaju danych.

Lista opublikowanych procedur

Finansowanie i Współpraca