I Quaderni di Orphanet
I Quaderni di Orphanet
I quaderni di Orphanet sono una serie di testi che trattano argomenti relativi alle malattie rare. Nuovi rapporti sono regolarmente disponibili in rete e alcuni di questi testi sono aggiornati periodicamente.
Malattie rare

- Elenco delle Malattie rare e sinonimi in ordine alfabeticoGennaio 2019
- Questo documento è stato tradotto in ceco (Gennaio 2018)


Disease Registries in Europe* Maggio 2018
Relazioni

- Orphanet Activity Report, 2017
- Questo documento è stato tradotto o adattato in francese e spagnolo .
- Opuscolo sulla Relazione delle Attività (in italiano e inglese)
- Orphanet Activity Report, 2016 (english)
- Questo documento è stato tradotto o adattato in polacco e spagnolo .
- Opuscolo sulla Relazione delle Attività (in inglese, Settembre 2016).
- Relazione sulle attività 2015
- Questo documento è stato tradotto o adattato in francese, inglese, spagnolo e polacco.
- Relazioni sulle attività dei paesi partner: Italia
- Relazione sulle attività 2014
- Questo documento è stato tradotto o adattato in inglese e spagnolo.
- Relazioni sulle attività dei paesi partner: Italia
- Relazione sulle attività 2013
- Questo documento è stato tradotto o adattato in francese, inglese e spagnolo.
- Relazioni sulle attività dei paesi partner: Italia
- Relazione sulle attività 2012
- Questo documento è stato tradotto o adattato in francese, inglese e spagnolo.
- Relazioni sulle attività dei paesi partner: Spagna

- Orphanet 2017* Users Satisfaction Survey
- Orphanet 2016* Users Satisfaction Survey
- Orphanet 2015* Users Satisfaction Survey
- Orphanet 2014* Users Satisfaction Survey
- Orphanet 2013* Users Satisfaction Survey
- Orphanews Italia satisfaction survey 2013
- Orphanet 2012* Users Satisfaction Survey
- Orphanet 2011* Users Satisfaction Survey
- Orphanet 2010* Users Satisfaction Survey
- OrphaNews Europe 2010* Reader Satisfaction Survey
- * only available in English

- Elenco dei revisori esperti che contribuiscono alla validazione dei dati scientifici di Orphanet 2017
- Elenco dei revisori esperti che contribuiscono alla validazione dei dati scientifici di Orphanet 2016
- Elenco dei revisori esperti che contribuiscono alla validazione dei dati scientifici di Orphanet 2015
Fonti / Procedure

- Orphanet inventory of rare diseases
- Regole di codifica dell’ICD-10 per le malattie rare
- Naming rules for the rare disease nomenclature in English
Questo documento è stato tradotto in polacco (2017) e spagnolo (2018) - Nomenclature production in national language
- Linearization rules for Orphanet classifications
- Realizzazione e aggiornamento delle descrizioni delle malattie per l’enciclopedia dei professionisti di Orphanet
- Orphanet inventory of genes related to rare diseases
- Procedure operative standard di Orphanet
- Norme procedurali del Comitato consultivo internazionale
- Norme procedurali del Comitato consultivo di Orphanet per la genetica
- Glossary and representation of terms related to diagnostic tests
- Data collection and registration of expert centres in Orphanet
- Epidemiological data collection in Orphanet