Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

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I Quaderni di Orphanet

I Quaderni di Orphanet

I quaderni di Orphanet sono una serie di testi che trattano argomenti relativi alle malattie rare. Nuovi rapporti sono regolarmente disponibili in rete e alcuni di questi testi sono aggiornati periodicamente.

Malattie rare

• Elenco delle Malattie rare e sinonimi in ordine alfabeticoGennaio 2019
• Questo documento è stato tradotto in ceco (Gennaio 2018)

• Prevalenza o numero dei casi pubblicati elencati in ordine alfabetico delle malattieGennaio 2019 - n°1
• Elenco delle malattie per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati in ordine decrescenteGennaio 2019 - n°2

Disease Registries in Europe* Maggio 2018

List of Research Infrastructures useful to Rare Diseases in Europe* Maggio 2018

Farmaci orfani

Elenchi dei prodotti medicinali per le malattie rare in Europa Gennaio 2019

Relazioni

• Orphanet Activity Report, 2017
• Questo documento è stato tradotto o adattato in francese e spagnolo .
• Opuscolo sulla Relazione delle Attività (in italiano e inglese)

• Orphanet Activity Report, 2016 (english)
• Questo documento è stato tradotto o adattato in polacco e spagnolo .
• Opuscolo sulla Relazione delle Attività (in inglese, Settembre 2016).

• Relazione sulle attività 2015
• Questo documento è stato tradotto o adattato in francese, inglese, spagnolo e polacco.
• Relazioni sulle attività dei paesi partner: Italia

• Relazione sulle attività 2014
• Questo documento è stato tradotto o adattato in inglese e spagnolo.
• Relazioni sulle attività dei paesi partner: Italia

• Relazione sulle attività 2013
• Questo documento è stato tradotto o adattato in francese, inglese e spagnolo.
• Relazioni sulle attività dei paesi partner: Italia

• Relazione sulle attività 2012
• Questo documento è stato tradotto o adattato in francese, inglese e spagnolo.
• Relazioni sulle attività dei paesi partner: Spagna

• Relazione sulle attività 2011
• Questo documento è stato tradotto o adattato in francese, inglese, spagnolo e polacco.
• Relazioni sulle attività dei paesi partner: Portugal, Spagna, Italia

• Orphanet Activity Report, 2010 (english)
• Orphanet Activity Report, 2009 (english)

• Orphanet 2017* Users Satisfaction Survey
• Orphanet 2016* Users Satisfaction Survey
• Orphanet 2015* Users Satisfaction Survey
• Orphanet 2014* Users Satisfaction Survey
• Orphanet 2013* Users Satisfaction Survey
• Orphanews Italia satisfaction survey 2013
• Orphanet 2012* Users Satisfaction Survey
• Orphanet 2011* Users Satisfaction Survey
• Orphanet 2010* Users Satisfaction Survey
• OrphaNews Europe 2010* Reader Satisfaction Survey
• * only available in English

• Elenco dei revisori esperti che contribuiscono alla validazione dei dati scientifici di Orphanet 2017
• Elenco dei revisori esperti che contribuiscono alla validazione dei dati scientifici di Orphanet 2016
• Elenco dei revisori esperti che contribuiscono alla validazione dei dati scientifici di Orphanet 2015

Fonti / Procedure

• Orphanet inventory of rare diseases
• Regole di codifica dell’ICD-10 per le malattie rare
• Naming rules for the rare disease nomenclature in English
  Questo documento è stato tradotto in polacco (2017) e spagnolo (2018)
• Nomenclature production in national language
• Linearization rules for Orphanet classifications
• Realizzazione e aggiornamento delle descrizioni delle malattie per l’enciclopedia dei professionisti di Orphanet
• Orphanet inventory of genes related to rare diseases
• Procedure operative standard di Orphanet
• Norme procedurali del Comitato consultivo internazionale
• Norme procedurali del Comitato consultivo di Orphanet per la genetica
• Glossary and representation of terms related to diagnostic tests
• Data collection and registration of expert centres in Orphanet
• Epidemiological data collection in Orphanet