Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

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Orphanet-Verfahren

Allgemeine Verfahren

• Orphanet-Standard-Verfahrensregelung (SOP)
• Verfahrensregelung des Internationalen Beratungsgremiums
• Verfahrensregelung des Beirates für den Bereich Genetik

Verfahren für die Nomenklatur

• Orphanet nomenclature and classification of rare diseases
• ICD-10-Kodierungsrichtlinien für Seltenen Krankheiten
• Nomenklatur der seltenen Krankheiten in deutscher Sprache
  Dieses Dokument wurde in Polnisch (2017), Spanisch (2018), Englisch (2017) und Japanische (2019) übersetzt.
• Nomenclature production in national language
• Linearization rules for Orphanet classifications

Verfahren zur Sammlung von Informationen über seltene Krankheiten

Wissenschaftliche Informationen

• Erstellung und Aktualisierung der Kurzbeschreibungen von Krankheiten in der Orphanet-Enzyklopädie für Fachleute
• Orphanet inventory of genes related to rare diseases
• Epidemiological data collection in Orphanet
• Translation of the Disease Summary Texts of the Orphanet Encyclopedia for Professionnals
• Collection and dissemination of disease information for health professionals and the general public

Expertenressourcen

• Glossary and representation of terms related to diagnostic tests
• Data collection and registration of medicinal products intended for rare diseases in Orphanet
• Data collection and registration of expert centres in Orphanet
• Data collection and registration of patient organisations in Orphanet
• Data collection and registration of diagnostic tests in Orphanet
• Data collection and registration of research projects in Orphanet
• Data collection and registration of Clinicals trials in Orphanet
• Data collection and registration of patient registries in Orphanet
• Data collection and registration of biobanks in Orphanet