Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

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Procedure di Orphanet

Procedure generali

• Procedure operative standard di Orphanet
• Norme procedurali del Comitato consultivo internazionale
• Norme procedurali del Comitato consultivo di Orphanet per la genetica

Procedure riguardanti la nomenclatura

• Orphanet inventory of rare diseases
• Regole di codifica dell'ICD-10 per le malattie rare
• Naming rules for the rare disease nomenclature in English
  Questo documento è stato tradotto in polacco (2017), spagnolo (2018), allemand (2019) e giapponese (2019)
• Nomenclature production in national language
• Linearization rules for Orphanet classifications

Procedure per la raccolta di informazioni riguardanti le malattie rare

Informazioni scientifiche

• Realizzazione e aggiornamento delle descrizioni delle malattie per l'enciclopedia dei professionisti di Orphanet
• Orphanet inventory of genes related to rare diseases
• Epidemiological data collection in Orphanet

Servizi specialistici

• Glossary and representation of terms related to diagnostic tests
• Data collection and registration of expert centres in Orphanet
• Data collection and registration of patient organisations in Orphanet