x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ataxie-teleangiŽctasie

Definitie ziekte

Ataxie-teleangiŽctasie is de associatie van ernstige gecombineerde immuundeficiŽntie (die vooral de humorale immuunrespons beÔnvloedt) met progressieve cerebellaire ataxie. De aandoening wordt gekarakteriseerd door neurologische tekenen, teleangiŽctasieŽn, verhoogde vatbaarheid voor infecties en een verhoogd risico op kanker.

ORPHA:100

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Louis-Bar
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: G11.3
  • OMIM-nummer: 208900  208910
  • UMLS: C0004135
  • MeSH: D001260
  • GARD: 5862
  • MedDRA: 10003594

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.