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Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (CMT1B) Ŕ una forma di CMT1 (si veda questo termine). E' causata dalle mutazioni nel gene MPZ (1q22) ed esordisce con i segni della neuropatia periferica (debolezza e atrofia muscolare distale, deformitÓ del piede e perdita sensoriale). Il fenotipo varia a seconda della mutazione. Sono state descritte due forme: (1) un fenotipo grave ad esordio nella prima infanzia, con ritardo nella deambulazione e velocitÓ di conduzione dei nervi motori (VCNM) <10 m/s, spesso definita sindrome di Dejerine-Sottas (si veda questo termine); (2) un fenotipo ad esordio molto pi¨ tardivo (etÓ >40), con VCNM normale o lievemente rallentata e, spesso, ipoacusia e anomalie delle pupille. Nel 15% circa dei casi di CMT1B Ŕ presente il fenotipo classico della CMT.

ORPHA:101082

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT1B
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Adolescenti, EtÓ adulta
  • ICD-10: G60.0
  • ICD-11: 8C20.0
  • OMIM: 118200
  • UMLS: C0270912
  • MeSH: -
  • GARD: 1246
  • MedDRA: -

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