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Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
Definizione della malattia
La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (CMT1B) è una forma di CMT1 (si veda questo termine). E' causata dalle mutazioni nel gene MPZ (1q22) ed esordisce con i segni della neuropatia periferica (debolezza e atrofia muscolare distale, deformità del piede e perdita sensoriale). Il fenotipo varia a seconda della mutazione. Sono state descritte due forme: (1) un fenotipo grave ad esordio nella prima infanzia, con ritardo nella deambulazione e velocità di conduzione dei nervi motori (VCNM) <10 m/s, spesso definita sindrome di Dejerine-Sottas (si veda questo termine); (2) un fenotipo ad esordio molto più tardivo (età >40), con VCNM normale o lievemente rallentata e, spesso, ipoacusia e anomalie delle pupille. Nel 15% circa dei casi di CMT1B è presente il fenotipo classico della CMT.
ORPHA:101082
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- English (2010) - Eur J Hum Genet
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