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La prévalence est estimée à 1/830 000.

Bien que cinq variants génétiques aient été décrits, seuls deux formes de la maladie peuvent être distinguées sur le plan clinique : une forme anténatale ou infantile et une forme classique. La forme anténatale ou infantile du syndrome de Bartter (la plupart des patients ont les génotypes I, II et IV) est caractérisée par un polyhydramnios, une prématurité, une polyurie, une déshydratation, une hypercalciurie et une néphrocalcinose. La forme classique du syndrome de Bartter (dont les patients présentent principalement le génotype III, mais aussi parfois le IV) se manifeste par une polyurie-polydipsie de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, par une déshydratation et un retard staturo-pondéral variable. La concentration de calcium dans les urines peut être normale ou légèrement augmentée. Des signes et symptômes spécifiques sont la surdité dans le SB de type IV et l'hypocalcémie dans le type V. Le syndrome de Bartter résulte d'une anomalie de réabsorption du sodium, du potassium et du chlorure de sodium au niveau de l'anse de Henlé.

Quatre des variants génétiques du SB se transmettent sur le mode autosomique récessif. Ils sont dus à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de quatre gènes codant des protéines impliquées dans la réabsorption du chlore dans la branche ascendante de l'anse de Henlé : le gène SLC12A1 (15q15-21), codant pour le cotransporteur de sodium-potassium-chlore NKCC2 dans le SB de type I ; le gène KCNJ1 (11q21-25) codant pour le canal potassique ROMK dans le type II ; le gène CLCNKB (1p36), codant pour un canal chlorique basolatéral dans le type III ; le gène BSND (1p31), codant pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dans le type IV. Le dernier variant (type V) se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est lié à des mutations hétérozygotes activatrices du gène CASR (3q13.3-q21), codant pour un récepteur de calcium.

Le diagnostic repose sur le tableau clinique, la concentration plasmatique en électrolytes, bicarbonate, magnésium, calcium, rénine et aldostérone, et le dosage urinaire des électrolytes, du calcium et du magnésium. Le test génétique permet de confirmer le diagnostic.

Le diagnostic différentiel inclut le syndrome pseudo-Bartter (abus de diurétiques, vomissements incoercibles), le syndrome de Gitelman, la mucoviscidose et la maladie coeliaque (voir ces termes).

Le diagnostic prénatal par amniocentèse peut être indiqué pour les mères ayant déjà un enfant atteint, ou pour les porteuses hétérozygotes (apparentées d'individus atteints).

Le traitement fait appel à des suppléments oraux de potassium, à l'indométacine et éventuellement à des diurétiques épargneurs de potassium. En cas de stress (maladie intercurrente, chirurgie, traumatisme), le niveau des électrolytes sanguins peut changer rapidement, nécessitant un traitement intraveineux rapide et vigoureux.

L'espérance de vie peut être réduite dans les cas sévères. L'insuffisance rénale est rare. La qualité de vie est souvent altérée, la croissance réduite et le taux d'hospitalisation est élevé.