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Amyotrophie spinale infantile liée à l'X

Définition

L'amyotrophie spinale infantile liée à l'X est une forme rare d'atrophie musculaire spinale. Elle est caractérisée par la survenue néonatale d'une hypotonie sévère, une aréflexie, une surdité profonde, de multiples contractures congénitales, une dysmorphie faciale (visage myopathique avec une bouche entrouverte en forme de tente), une cryptorchidie et de légères anomales squelettiques (cyphose, scoliose). Elle est souvent précédée par un polyhydramnios et une réduction des mouvements foetaux in utero, et suivie par des fractures osseuses peu après la naissance. Les patients ont souvent une espérance de vie limité et succombent à la maladie au cours de deux ans, puisque la faiblesse musculaire est progressive et l'atteinte du muscle thoracique conduit au final à une insuffisance ventilatoire et à une insuffisance respiratoire.

ORPHA:1145

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • ASX2
    • Amyotrophie spinale avec arthrogrypose
    • Amyotrophie spinale liée à l'X type 2
    • Arthrogrypose distale liée à l'X
    • SMAX2
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : G12.1
  • OMIM : 301830
  • UMLS : C1844934
  • MeSH : C535380
  • GARD: 8521
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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