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Ataxia cerebelosa autosómica recesiva
Definición de la enfermedad
Es un grupo heterogéneo de trastornos neurológicos poco frecuentes que afectan al sistema nervioso central y periférico (y en algunos casos a otros sistemas y órganos), y que se caracteriza por la degeneración o el desarrollo anómalo del cerebelo y la médula espinal y, en la mayoría de los casos, el inicio precoz antes de la edad de 20 años.
ORPHA:1172
Nivel de clasificación: Grupo de trastornos- Sinónimos: -
- Prevalencia: 1-9 / 100 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
- CIE-10: -
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
Este grupo abarca un gran número de enfermedades poco frecuentes, siendo la ataxia de Friedreich la más prevalente en la población caucásica (prevalencia estimada 2-4/100.000), seguida de la ataxia-telangiectasia (1-2.5/100.000) y de la ataxia cerebelosa de inicio precoz con reflejos tendinosos preservados (1/100.000). Otras formas de ataxia cerebelosa autosómica recesiva (ARCA) son mucho menos comunes.
Descripción clínica
En base a criterios clínico-genéticos, se pueden distinguir cinco tipos principales de ARCA: ataxias congénitas (trastornos del desarrollo), ataxias asociadas a trastornos metabólicos, ataxias con un defecto de reparación del ADN, ataxias degenerativas y ataxias asociadas a otros rasgos.
Etiología
Estas enfermedades están causadas por mutaciones en genes específicos, algunos de los cuales han sido identificados, como la frataxina en la ataxia de Friedreich, la proteína de transferencia de alfa-tocoferol en la ataxia con deficiencia de vitamina E (AVDE), la aprataxina en la ataxia con apraxia oculomotora 1 (AOA1) y la senataxina en la ataxia con apraxia oculomotora 2 (AOA2).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico clínico se confirma mediante pruebas complementarias como la neuroimagen (resonancia magnética, tomografía computarizada), el examen electrofisiológico y el estudio de mutaciones cuando se ha identificado el gen causal. Es importante un correcto diagnóstico clínico-genético para proporcionar un adecuado consejo genético y pronóstico y, en algunos casos, prescribir el tratamiento farmacológico. Debido al modo de herencia autosómico recesivo, es poco probable que los individuos afectados cuenten con antecedentes familiares.
Consejo genético
Estas enfermedades se transmiten de manera autosómica recesiva.
Manejo y tratamiento
Para la mayoría de las ARCA no existe un tratamiento farmacológico específico, a excepción de la deficiencia de coenzima Q10 y la abetalipoproteinemia.
Información adicional