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Congenital atransferrinemia

Definizione della malattia

L'atransferrinemia congenita è una malattia ematologica molto rara causata dal deficit di transferrina (TF); è caratterizzata da anemia ipocromica microcitica (che si manifesta con pallore, affaticamento e ritardo della crescita) e sovraccarico di ferro. Può essere letale in assenza di trattamento.

ORPHA:1195

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E88.0
  • OMIM: 209300
  • UMLS: C0521802  C1859593
  • MeSH: C538259
  • GARD: 9595
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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