De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie wordt geschat op minstens 1/700.000 individuen, en vrouwen worden ietwat meer getroffen dan mannen.

PHA manifesteert zich meestal tijdens de eerste 20 levensjaren, en wordt gekarakteriseerd door traag progressieve atrofie van verscheidene weefsels (huid, bindweefsel, vet, spieren, en zelden onderliggende botstructuren) in het gebied van de 5de hersenzenuw. PHA kan aanvangen met alopecie en hypopigmentatie van het haar, en atrofie kan voorafgegaan worden door verharding en hypo- of hyperpigmentatie van de huid. PHA kan uitbreiden naar de bovenlip en/of een zijde van de tong en de kauwspieren, wat resulteert in afwijking van de neus/mond in de richting van de getroffen zijde, een ongewoon verwrongen of opstaand voorkomen van de bovenlip, micrognathie, moeilijkheden met het openen/sluiten van de kaken en kauwen/glimlachen/praten, trismus (mondklem), abnormale expositie van bepaalde tanden, late tanderuptie en/of atrofische wortels en malocclusie. In zeldzame gevallen kunnen beide zijden van het gezicht en de huid op de armen/romp/benen of het hele lichaam betrokken zijn. Insulten en hoofdpijn zijn de meest voorkomende neurologische symptomen. Oftalmologische anomalieën (enoftalmie, retractie van de oogbol, ptose, heterochromie van de iris, uveïtis, retinale vasculitis, glaucoom en atrofie van de oogleden) kunnen leiden tot visuele stoornissen of blindheid. Betrokkenheid van het oor (ipsilaterale misvorming van het oor, abnormaal klein voorkomen en abnormale protrusie uit het hoofd) kan ook waargenomen worden. Angst en depressie komen geregeld voor. Er werd een significante overlap gerapporteerd tussen klinische en histologische kenmerken van PHA en gelokaliseerde sclerodermie 'en coup de sabre'.

De precieze etiologie van PHA is niet gekend. Vanwege de aanwezigheid van auto-immuunziekten in meerdere gevallen (e.g. systemische lupus erythematosus, reumatoïde artritis, inflammatoire darmziekte en ankyloserende spondylitis), kan auto-immuniteit een oorzaak zijn van PHA, samen met een trauma aan het gezicht of het hoofd, meningo-encefalitis, abnormale ontwikkeling of hyperactiviteit van het sympathische zenuwstelsel, neuro-vasculitis, anomalieën van de angiogenese, en trage virale infecties.

De diagnose van PHA is gebaseerd op klinische en histopathologische kenmerken. Analyse van huidbiopten toont homogene dermale sclerose, atrofie van vetweefsel, een afname van adnexale structuren, en perivasculaire plasmacellen en lymfocyten. Computertomografie (CT) en beeldvorming met magnetische resonantie (MRI) kunnen infarct, hemorragie en hyperdensiteit van witte materie aantonen. Echografie, alsook beeldvorming en foto's van de ogen/tanden, laten toe de activiteit en progressie van de ziekte op te volgen.

Differentiële diagnoses omvatten gelokaliseerde sclerodermie, syndroom van Rasmussen, hemifaciale microsomie. Syndroom van Goldenhar, idiopathische gezichtsverlamming, congenitale dystrofie van Berardinelli-Seip en partiële verworven dystrofie. Patiënten met letsels aan het gelaat (e.g. brandwonden), vetnecrose en congenitale misvormingen (e.g. draaihals) dienen ook in overweging genomen te worden.

In de meeste gevallen is PHA sporadisch, maar er werden ook reeds zeldzame familiale gevallen gerapporteerd. De effectieve overerving van de ziekte werd nog niet gerapporteerd. Erfelijkheidsadvies wordt momenteel niet aangeraden.

Het ziektebeheer van PHA is symptomatisch en vereist een multidisciplinaire benadering (pediaters of internisten, plastische chirurgen, tandartsen, oftalmologen, dermatologen, neurologen). Een chirurgische benadering (injecties met vet/siliconen, flap/steel transplantatie of botimplantaten) wordt doorgaans niet aangeraden tot de progressie van PHA is gestabiliseerd. In geval van patiënten met cerebrale betrokkenheid kan immunosuppressieve therapie overwogen worden.

In sommige gevallen stopt de atrofie vooraleer het hele gezicht is getroffen, met zelden recidief en geen gebreken behalve de cosmetische effecten bij de milde gevallen. Soms kan het verloop van PHA versneld worden, secundair aan stress, chirurgie en zwangerschap of kort na een bevalling.