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Acroscifodisplasia metafisaria

Definizione della malattia

L'acroscifodisplasia metafisaria è una forma molto rara di displasia metafisaria, caratterizzata da un segno radiologico caratteristico, la forma a cono delle epifisi femorali inferiori e tibiali superiori, che si inseriscono in metafisi allargate a forma di coppa, associata a bassa statura e micromelia. Gli arti superiori mostrano brachidattilia ed epifisi delle falangi e dei metacarpi a cono. In alcuni casi è stata osservata un'associazione tra acroscifodisplasia metafisaria, ritardo psicomotorio ed alopecia.

ORPHA:1240

  • Sinonimo/i :
    • Ritardo mentale - bassa statura - epifisi delle ginocchia a cuneo
    • Sindrome di Bellini
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q78.5
  • OMIM: 250215
  • UMLS: C1855243
  • MeSH: C537350
  • GARD: 3519
  • MedDRA: -

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