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Síndrome de Bloom

Definición de la enfermedad

El síndrome de Bloom (SB) o síndrome de rotura cromosómica es muy poco frecuente y se caracteriza por una marcada inestabilidad genética asociada con un retraso en el crecimiento pre- y postnatal, eritema telangiectásico facial fotosensible, aumento de la susceptibilidad a infecciones, y predisposición al cáncer.

ORPHA:125

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • BSyn
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q82.2
  • OMIM: 210900
  • UMLS: C0005859
  • MeSH: D001816
  • GARD: 915
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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