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Sindrome branchio-scheletro-genitale

Definizione della malattia

La sindrome branchio-scheletro-genitale (BSG) è una sindrome dismorfica/da anomalie congenite multiple, estremamente rara, descritta in tre ragazzi di una stessa famiglia, e caratterizzata da deficit cognitivo, ipertelorismo, sella nasale larga e piatta, ipoplasia mascellare, prognatismo mandibolare, ugola bifida o palatoschisi parziale, cisti multiple dentali, nodi di Schmorl, fusione dei processi spinosi delle vertebre cervicali, pectus exacavatum e ipospadia penoscrotale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1971.

ORPHA:1299

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome BSG
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Dominante legata all'X 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 211380
  • UMLS: C1859384
  • MeSH: -
  • GARD: 955
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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