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Riassunto

Il deficit di aminoacilasi 1(ACY1D) è un errore congenito del metabolismo contraddistinto da una caratteristica escrezione degli N-acetil aminoacidi urinari e da sintomi neurologici. La prevalenza è sconosciuta, ma al momento sono stati descritti meno di 20 casi. La maggior parte delle persone fino ad oggi identificate sono bambini identificati attraverso i test di screening per gli errori congeniti del metabolismo, in base al ritardo dello sviluppo psicomotorio o la presenza di epilessia. E' presente una consistente variabilità fenotipica tra i pazienti con ACY1D. Il ACY1D è trasmesso come carattere autosomico recessivo ed è causato da mutazioni bialleliche nel gene ACY1 (3p21.2). ACY1 catalizza la formazione degli aminoacidi liberi dai precursori N-acetilati. L'enzima è molto espresso nel cervello umano ed è un potenziale modificatore della gravità o dei sintomi di diverse patologie neurologiche. La diagnosi viene posta attraverso la gas cromatografia-spettrometria di massa (GC-SM) degli acidi organici urinari, che rivela un aumento dei livelli degli aminoacidi N-acetilati, compresa la metionina, la glutamina, l'alanina, la leucina, la glicina, la valina e i derivati dell'isoleucina, oppure con la risonanza magnetica spettroscopia delle urine. La diagnosi può essere confermata dall'identificazione di mutazioni nel gene ACY1 e dall'evidenza di una riduzione dei livelli dell'enzima ACY1 nei linfoblasti trasformati con il virus di Epstein-Barr (EBV) o nei fibroblasti. Il trattamento è solo sintomatico. Dato il piccolo numero dei pazienti affetti da ACY1D noti e data la giovane età dei casi descritti, la storia clinica della malattia non può essere completamente predetta e la prognosi non è nota. Sarà necessaria la caratterizzazione di altri pazienti e il follow-up a lungo termine.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Jörn Oliver SASS - Ultimo aggiornamento: Agosto 2008

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