Orphanet: Síndrome de contractura letal congénita tipo 2
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Síndrome de contractura letal congénita tipo 2

Definición de la enfermedad

El síndrome de contractura letal congénita tipo 2 es un síndrome de artrogriposis poco frecuente, caracterizado por contracturas congénitas múltiples (típicamente, codos extendidos y rodillas flexionadas), micrognatia, degeneración de las células del asta anterior, atrofia musculoesquelética (principalmente de miembros inferiores), presencia de una vejiga urinaria notablemente distendida y ausencia de hidropesía, pterigión y fracturas óseas. Además, se pueden observar otras anomalías craneofaciales (p. ej., paladar hendido, parálisis facial) y oculares (p. ej., anisocoria, desprendimiento de retina). La enfermedad suele resultar en fallecimiento en el periodo neonatal, aunque se ha notificado supervivencia en la adolescencia.

ORPHA:137776

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • LCCS2
    • Síndrome de contractura múltiple tipo Israeli-Bedouin
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q68.8
  • OMIM: 607598
  • UMLS: C1843478
  • MeSH: -
  • GARD: 9177
  • MedDRA: -
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