Orphanet: Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3

Définition

Une neuropathie motrice distale, héréditaire et rare, caractérisée par une atrophie lentement progressive et une faiblesse des muscles distaux des mains et des pieds. Elle est associée à des réflexes tendineux profonds normaux ou une absence de réflexe au niveau des chevilles, et une perte sensorielle minimale ou absente. Une légère faiblesse proximale est parfois rapportée au niveau des jambes et des pieds, ainsi que des déformations au niveau des mains chez les patients masculins.

ORPHA:139557

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Atrophie musculaire spinale distale liée à ATP7A
    • DSMAX
    • Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X de type 3
    • SMAX3
    • dHMN3 liée à l'X
    • dSMA3 liée à l'X
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte, Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : G12.2
  • OMIM : 300489
  • UMLS : C1845359
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.