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Síndrome de atrofia coroidea-alopecia
Definición de la enfermedad
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de atrofia coroidea (a veces regional), junto con otros rasgos de displasia ectodérmica que incluyen cabello fino y escaso, ausencia o disminución de pestañas y cejas, y posible pérdida visual leve y uñas displásicas/engrosadas/estriadas.
ORPHA:1433
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Atrofia coroidea y alopecia regionales
- Síndrome de Moloney
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Desconocida
- Edad de inicio o aparición: Neonatal
- CIE-10: Q82.8
- OMIM: -
- UMLS: C2931026
- MeSH: -
- GARD: 3704
- MedDRA: -
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