Orphanet: Síndrome de atrofia coroidea alopecia
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Síndrome de atrofia coroidea-alopecia

Definición de la enfermedad

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de atrofia coroidea (a veces regional), junto con otros rasgos de displasia ectodérmica que incluyen cabello fino y escaso, ausencia o disminución de pestañas y cejas, y posible pérdida visual leve y uñas displásicas/engrosadas/estriadas.

ORPHA:1433

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Atrofia coroidea y alopecia regionales
    • Síndrome de Moloney
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocida 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q82.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931026
  • MeSH: -
  • GARD: 3704
  • MedDRA: -
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