De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie van kiembaanmutaties in BRCA werd geschat op ongeveer 1:1.600 vrouwen in de algemene populatie. Het levenslange risico op ontwikkeling van hereditaire borstkanker en/of ovarium-kanker kan tot wel 80% bedragen.

Erfelijke borstkanker is niet geassocieerd met specifieke fenotypische kenmerken.

Autosomaal dominante veranderingen in twee genen, BRCA1 en BRCA2, zijn waarschijnlijk verantwoordelijk voor de meeste familiale gevallen van vroeg optredende borstkanker en/of ovariumkanker, en voor 3-4% van alle borstkankers. Voor een bepaalde mutatie in het susceptibiliteitsgen is er grote variatie op vlak van ernst en aanvangsleeftijd van de ziekte binnen en tussen families met borstkanker, wat wijst op betrokkenheid van andere genetische alsook niet-genetische factoren.

Diagnose van erfelijke borstkanker is gebaseerd op de volgende kenmerken: toenemend aantal getroffen familieleden in eenzelfde bloedlijn (hetzij maternaal of paternaal), vroeg optreden van de ziekte, overmaat aan bilaterale ziekte, associatie met ovariumkanker (op elke leeftijd), en optreden van borstkanker bij mannen. Genetisch testen bevestigt de diagnose en laat betere zorg toe voor mensen die hoog risico lopen op ontwikkeling van borstkanker en/of ovariumkanker.

Strategieën voor ziektebeheer zijn onder meer surveillance, chirurgische opties en chemopreventie, en accurate behandeling van borstkanker en ovariumkanker bij dragers van een mutatie, maar de behandelingsrichtlijnen staan nog ter discussie. Studies van cohorten van dragers van mutaties in BRCA1 en BRCA2 zijn aan de gang, in een poging gerichte strategieën ter preventie van kanker te ontwikkelen.