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Síndrome de mioclonías de acción - insuficiencia renal

Definición de la enfermedad

Es un síndrome epiléptico poco frecuente caracterizado por epilepsia mioclónica progresiva junto con enfermedad glomerular primaria. Los afectados presentan síntomas neurológicos (que incluyen temblor, mioclonía de acción, convulsiones tónico-clónicas, ataxia tardía y disartria) que pueden preceder, presentarse simultáneamente o ir seguidos de manifestaciones renales que incluyen proteinuria que progresa a síndrome nefrótico y enfermedad renal terminal. Algunos afectados presentan otros síntomas asociados, tales como neuropatía periférica sensitivo-motora, pérdida auditiva neurosensorial y miocardiopatía dilatada.

ORPHA:163696

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • AMRF
    • EPM4
    • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 4
    • Síndrome de mioclonías-nefropatía
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: -
  • OMIM: 254900
  • UMLS: C0751779
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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