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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Der Typ 1 des von-Willebrand-Syndroms (Typ 1 VWS) ist eine Form des VWS (s. dort) und gekennzeichnet durch eine Blutungsneigung mit partiellem quantitativem Mangel des im übrigen strukturell und funktionell normalen von-Willebrand-Faktors (VWF). Der Typ 1 wird als häufigste Form des VWS angesehen, die für 50-75% der Fälle verantwortlich sei, seine Prävalenz wird aber wahrscheinlich überschätzt. Die ersten Blutungen treten in unterschiedlichem Alter auf, bei stärkerem VWF-Mangel früher als bei leichterem Mangel. Im allgemeinen handelt es sich um mukokutane Blutungen (Epistaxis, Menorrhagie) oder um verlängerte Blutungen nach Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen. Die Blutungen können durch einen Score quantifiziert werden. Ursache des VWS sind Mutationen im VWF-Gen (12p13.3). Die für den Typ 1 verantwortlichen Veränderungen des VWF führen zu dessen intrazellulärer Retention oder schneller Elimination aus dem Kreislauf. Als Hinweis, dass auch andere Faktoren beteiligt sind, wurden entsprechend mehrere Familien ohne Mutation im VWF-Gen beschrieben. Als zusätzlicher beteiligter Faktor ist bisher nur das AB0-Blutgruppensystem bekannt: Bei Blutgruppe 0 ist der VWF-Spiegel 25-35% niedriger als bei Nicht-0-Blutgruppen. Die Vererbung ist autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz. Für die Diagnose des VWS ist neben der Blutungsneigung mindestens 1 weiteres betroffenes Familienmitglied erforderlich. Die Labordiagnose ist gestützt auf den Nachweis einer parallelen Abnahme von VWF-Antigen und -Funktion auf unter 40% der Norm und auf das Fehlen signifikanter Anomalien in Verteilung oder Struktur der VWF-Multimere. Es kann auch ein moderater FVIII-Mangel bestehen. Angesichts der Variation der VWF-Blutspiegel (besonders bei Individuen mit Blutgruppe 0) und der Häufigkeit von Blutungsereignissen in der Allgemeinbevölkerung kann es schwierig sein, zwischen nicht betroffenen Individuen und Individuen mit Typ1-VWS zu unterscheiden. Deshalb ist die Anwendung des Blutungs-Scores und der Nachweis betroffener Familienangehöriger für die Diagnose essentiell. Inhalt der genetischen Beratung ist die umfassende Information des Patienten, auch über die mögliche Untersuchung der Familienangehörigen. Tranexamsäure bei abnormen Blutungen im HNO-Bereich und Östrogen-Progesteron bei Menorrhagien sind, als alleinige Medikation oder adjuvant verordnet, wirkungsvolle Therapien. Desmopressin, das vorübergehend den in den Zellen zurückgehaltenen VWF freisetzt, kann angewendet werden, wenn eine spezifische kurative oder präventive Behandlung erforderlich ist. Bei Patienten mit Typ1-VWS zeigt Desmopressin in der Regel eine gute Wirkung. Bei starken Blutungsproblemen, wenn Desmopressin kontraindiziert oder ohne ausreichende Wirkung ist, und für Patienten mit Tachyphylaxie (Wirkungsminderung bei mehrfacher Applikation) ist eine alternative Behandlung die Substitutionstherapie mit gereinigtem humanem VWF. Der Typ 1 des VWS ist in der Regel nicht lebensbedrohlich und verursacht keine funktionellen Störungen.

Gutachter:  Dr Edith FRESSINAUD - Letzte Aktualisierung: Februar 2009

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) Italiano (2009) Português (2009) Russian (2020, pdf)