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Dermoide corneale legato all'X

Definizione della malattia

Il dermoide corneale legato all'X (X-CND) Ŕ un tumore corneale benigno congenito molto raro, caratterizzato dall'opacamento bilaterale della cornea con strati superficiali grigiastri e placche biancastre irregolari e prominenti, capillari fini che ricoprono il centro della cornea e bordi periferici della cornea intatti. Non sono state descritte altre anomalie oculari o sistemiche. Nella famiglia affetta Ŕ stata osservata una modalitÓ di trasmissione legata all'X.

ORPHA:1661

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Distrofia corneale epiteliale - bassa statura
    • Sindrome di GuÝzar-Vßzquez-Luengas-Mu˝oz
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • EtÓ di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q13.4
  • OMIM: 304730
  • UMLS: C1844671
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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