Orphanet: Dermopatía restrictiva
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Dermopatía restrictiva

Definición de la enfermedad

Es una genodermatosis congénita con afectación de piel/mucosas, caracterizada por una piel muy tensa y delgada con erosiones y descamación, asociada a dismorfia facial típica, artrogriposis múltiple, secuencia de acinesia/hipocinesia fetal (FADS, por sus siglas en inglés) e hipoplasia pulmonar sin anomalías neurológicas.

ORPHA:1662

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Dermopatía restrictiva letal
    • Síndrome de contracturas-piel tensa letal
    • Síndrome de hiperqueratosis-contracturas letal
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q82.8
  • OMIM: 275210
  • UMLS: C0406585
  • MeSH: -
  • GARD: 1516
  • MedDRA: -
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