De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Het is een zeldzame vorm van NCL waarvan tot nu toe slechts ongeveer 10 gevallen in de literatuur werden beschreven.

Patiënten vertonen respiratoire insufficiëntie, epileptische aanvallen direct na de geboorte en een hoofdomtrek die kleiner is dan normaal. De aanvallen kunnen al voor de geboorte merkbaar zijn als ongewoon krachtige bewegingen van de foetus.

CNCL wordt op autosomaal recessieve wijze overgedragen en wordt veroorzaakt door mutaties in het gen CTSD (ook gekend als CLN10; 11p15.5), dat codeert voor het lysosomale enzym cathepsine-D.

De diagnose wordt gesteld op basis van het meten van de activiteit van cathepsine-D in culturen van huidfibroblasten of ander weefsel en vaststellingen uit een autopsie (waaronder verlies van neuronen in de cerebrale cortex, de afwezigheid van myeline en de aanwezigheid van autofluorescerende stapelingslichaampjes). De diagnose kan ook worden bevestigd door de identificatie van mutaties in het gen CTSD.

De differentiële diagnose moet hersenmisvormingen omvatten, en aangeboren stofwisselingsstoornissen die geassocieerd zijn met kleinere hersenen bij de geboorte (zoals een deficiëntie van 3-fosfoglyceraatdehydrogenase en maternale fenylketonurie; zie deze termen).

Prenatale diagnose is mogelijk op basis van enzymatische of moleculair-genetische testen.

Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan getroffen families.

Er is geen effectieve behandeling voor congenitale NCL.

De aandoening leidt binnen enkele uren of dagen na de geboorte tot de dood.