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Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
Définition
La chondrodysplasie ponctuée rhizomélique est une forme de chondrodysplasie ponctuée (voir ce terme), un groupe de maladies caractérisées par la présence, dès la naissance, de calcifications au voisinage des articulations.
Résumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
La prévalence de la chondrodysplasie ponctuée rhizomélique est estimée à 1/100 000.
Description clinique
La maladie se traduit par un raccourcissement du fémur et de l'humérus, une atteinte vertébrale, une cataracte, des lésions cutanées et un déficit intellectuel sévère.
Etiologie
Elle est due à une anomalie du métabolisme des péroxysomes. La plupart des patients ont des mutations du gène PEX7 (6q21-q22.2) qui code la péroxine 7, un récepteur nécessaire au transport des protéines dans le péroxysome. D'autres cas sont dus à des mutations du gène GNPAT (1q42) codant une dihydroxyacétone phosphate acyltransférase ou du gène AGPS (2q31) codant une alkyldihydroxyacétonephosphate synthétase.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic repose sur les signes cliniques et radiologiques et peut être confirmé par analyse moléculaire.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel principal est le syndrome de Zellweger (voir ce terme).
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal est possible si le type de déficit a été préalablement identifié dans la famille.
Conseil génétique
La maladie se transmet selon un mode récessif autosomique.
Prise en charge et traitement
Il n'y a aucun traitement spécifique pour le déficit enzymatique.
Informations supplémentaires
Article pour tout public
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- Revue de génétique clinique
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