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Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico
Definição da doença
A condrodisplasia rizomélica é uma forma de condrodisplasia punctata (ver este termo), um grupo de doenças em que a característica comum é a presença de calcificações perto das articulações à nascença.
ORPHA:177
Nível de Classificação: PatologiaSumário
Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Epidemiologia
A prevalência do tipo rizomélico está estimada em 1 em 100.000.
Descrição clínica
A condrodisplasia rizomélica está associada a encurtamento do fémur e úmero, patologia da coluna, cataratas, lesões cutâneas e défice cognitivo grave.
Etiologia
A doença é causada por deficiência do metabolismo dos peroxissomas e é transmitida de forma autossómica recessiva. A maioria dos doentes afectados por esta doença possuem mutações no gene PEX7 (6q21-q22.2) que codifica o receptor do sinal 2 de segmentação peroxissomal, que desempenha um papel importante na importação de proteínas peroxissomais. Outros casos são causados por mutações no gene GNPAT (1q42) que codifica a diidroxiacetona fosfato aciltransferase ou no gene AGPS (2q31) que codifica alquildihidroxiacetonefosfato sintase peroxissomal.
Métodos de diagnóstico
O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e radiológicos e pode ser confirmado pela análise molecular.
Diagnóstico diferencial
O principal diagnóstico diferencial é o síndrome de Zellweger (ver este termo).
Diagnóstico pré-natal
O diagnóstico pré-natal é possível quando a mutação causadora já tiver sido identificada na família.
Controlo da doença e tratamento
Não há tratamento específico para a deficiência enzimática.
Prognóstico
A condrodisplasia rizomélica tem um prognóstico grave, com morte ocorrendo geralmente durante a primeira década de vida, principalmente devido a complicações respiratórias.
Informação detalhada
Artigo para o público em geral
Artigo para os profissionais
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2020)
Informação adicional