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Síndrome de exceso de aromatasa

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por niveles elevados de estrógenos debido a la elevada actividad de la aromatasa extraglandular. Los varones presentan una pubertad heterosexual precoz que se manifiesta con ginecomastia de inicio pre- o peripuberal, brotes de crecimiento prematuro, maduración ósea acelerada que resulta en talla adulta baja y, ocasionalmente, hipogonadismo hipogonadotrópico leve. Los individuos de sexo femenino pueden experimentar pubertad precoz isosexual o no tener ninguna manifestación.

ORPHA:178345

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • AEXS
    • Ginecomastia prepuberal hereditaria
    • Hiperestrogenismo familiar
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: E30.1
  • OMIM: 139300
  • UMLS: C1970109
  • MeSH: -
  • GARD: 12494
  • MedDRA: -

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