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Die Prävalenz ist nicht bekannt. Die erblichen Formen der dRTA kommen häufiger in Gegenden mit hoher Konsanguinität (Arabische Halbinsel und Nordafrika) vor, wohingegen Fälle erworbener dRTA häufiger in westlichen Ländern beschrieben werden.

In Abhängigkeit von der Ursache kann die Krankheit in jedem Lebensalter auftreten. Zu den erblichen Formen zählen die autosomal-dominante (AD) und autosomal-rezessive (AR) dRTA (s. diese Termini). In Südwestasien wurde ein rezessiver Subtyp der dRTA zusammen mit Anämie beschrieben. Autosomal-rezessive Formen werden oft bei Kleinkindern und jungen Kindern diagnostiziert; die autosomal-dominante dRTA in der Regel bei Adoleszenten und jungen Erwachsenen. Patienten mit dRTA können symptomlos sein oder Polyurie, Polydipsie, Schwäche und Müdigkeit (mit Hypokaliämie assoziierte Symptome) zeigen. Gedeihstörung, Rachitis, vermindertes Wachstum (bei Kindern) und Osteomalazie oder Osteopenie (bei Erwachsenen) resultieren vom Kalziumverlust im Urin und dem Abgang von Kalziumsalzen aus den Knochen. Für gewöhnlich treten Hyperkalziurie, Nephrolithiasis und Nephrokalzinose auf. Niedrige Kaliumwerte im Blutplasma bei Patienten mit der klassischen Form der dRTA können zusätzlich zu Herzrhythmusstörungen, Paralyse und sogar zum Tod führen. Bei den rezessiven Formen der dRTA tritt häufig eine progressiv und irreversible Schwerhörigkeit bzw. Taubheit auf.

Die dRTA kann erworben oder ererbt sein. Die autosomal-dominante dRTA wird gewöhnlich durch Mutationen im SLC4A1-Gen auf Chromosom 17q21.31 verursacht. Mutationen im ATP6V1B1-Gen (2p13) oder im ATP6V0A4-Gen (7q34) sind ursächlich für die autosomal-rezessive dRTA mit Schwerhörigkeit. Autosomal-rezessive dRTA ohne Schwerhörigkeit oder mit spät einsetzender Schwerhörigkeit wurde hauptsächlich bei Patienten mit Mutationen im ATP6V0A4-Gen beschrieben. Allerdings entwickeln einige Patienten mit dieser Mutation eine Schwerhörigkeit, während andere es nicht tun. Erworbene Formen der dRTA werden vermutlich durch Autoimmunkrankheiten wie z. B. dem Sjögren-Syndrom (s. diesen Term) hervorgerufen oder treten sekundär im Zusammenhang mit anderen Erkrankungen wie der Sichelzellanämie, dem systemischen Lupus erythematodes (s. diesen Term), chronisch obstruktiver Uropathie oder nach einer Nierentransplantation auf.

Die Erkrankung ist durch eine hyperchlorämische metabolische Azidose charakterisiert. Das Unvermögen, den pH-Wert des Urins unter 5,5 zu senken und eine Anionen-Lücke im Urin während einer spontanen metabolischen Azidose zeigen ein dRTA an. Weitere Diagnosetests sind der NH4Cl-Ansäurerungstest und der Furosemid-Test. Patienten mit dRTA zeigen, mit Ausnahme des hyperkalämischen Typs, auch einen renalen Kaliumverlust. Ein genetischer Test auf eine der kausalen Mutationen kann die Diagnose bestätigen.

Die wichtigste Differentialdiagnose ist die proximale RTA (s. dort) zusammen mit anderen Ursachen einer chronischen metabolischen Azidose (z. B. Diarrhoe).

Eine Pränataldiagnostik wird selten durchgeführt.

Die vererbten Formen der dRTA werden autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt. Eine genetische Beratung ist möglich.

Die Standardbehandung ist die alkalische Therapie (um normale Serumbikarbonatkonzentrationen zu erreichen). Üblicherweise wird den Patienten Natriumbicarbonat oder Natriumzitrat verabreicht. Kinder benötigen sehr hohe Dosen (4-8 mEq/kg/Tag), wohingegen Erwachsene viel niedrigere Dosen brauchen (1-2 mEq/kg/Tag). Kaliumsubstitution ist bei hypokalämischen Patienten ebenso nötig, wobei normalerweise Kaliumzitrat empfohlen wird. Die Dosis hängt vom Schweregrad der Hypokaliämie ab. Hyperkaliämische Typen benötigen eine niedrigdosierte Kaliumzufuhr in der Nahrung und weitere Therapien.

Alle Formen der dRTA verlaufen chronisch und können einen starken Effekt auf Wachstum und Entwicklung ausüben. Unter Behandlung lässt sich keine Abnahme der Lebenserwartung feststellen und Nierenversagen ist selten. Bei wiederholten Nierensteine und wenn die Nephrokalzinose sehr schwerwiegend ist, kann manchmal eine progressiv verlaufende Nierenerkrankung auftreten.