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Azidose, renale tubuläre, distale

Krankheitsdefinition

Die distale renale tubuläre Azidose (dRTA) zeichnet sich durch eine eingeschränkte Netto-Säurenausscheidung über den distalen Nierentubulus aus, die eine hyperchlorämische metabolische Azidose bewirkt. Die klassische Form ist oft mit einer Hypokaliämie assoziiert, während andere Formen der erworbenen dRTA entweder mit Hypokaliämie, Hyperkaliämie oder Normokalämie assoziiert sein könne.

ORPHA:18

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Azidose, renale tubuläre, Typ 1
    • Familiäre distale primäre Azidose
    • RTA, klassisch
    • dRTA
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: N25.8
  • OMIM: 179800  267300  602722  611590
  • UMLS: C0259810  C1704380
  • MeSH: -
  • GARD: 4667
  • MedDRA: 10045224

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