Orphanet: Frontometafysaire dysplasie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Frontometafysaire dysplasie

Definitie ziekte

Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieŽn/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door abnormale ossificatie en patroonvorming van het axiale en appendiculaire skelet, faciale dysmorfie, en conductief en sensorineuraal gehoorverlies.

ORPHA:1826

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden dominant of Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q78.5
  • OMIM-nummer: 305620  617137
  • UMLS: C0265293
  • MeSH: C538064
  • GARD: 826
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.